中科院李晓江Cell子刊发表疾病研究新成果

　　

生物通报道：多聚谷氨酰胺（polyQ）疾病是一类中枢神经系统退行性疾病。已知青少年polyQ疾病是由大片段polyQ重复引起的，其症状不同于小片段polyQ重复引起的成年polyQ疾病。那么，不同长度的polyQ重复究竟是怎样引发疾病的呢？

中科院遗传与发育生物学研究所和Emory大学的研究团队经过深入研究，揭示了大片段polyQ重复导致肌肉退化的作用机制。这一成果发表在九月十七日的Cell Reports杂志上，文章的通讯作者是中科院遗传发育所的李晓江研究员和Emory大学的李世华教授。

17型脊髓小脑共济失调（SCA17）是一种多聚谷氨酰胺病，在这种疾病中发生突变的致病基因负责编码TBP蛋白（TATA box binding protein）。研究人员通过研究SCA17小鼠模型发现，TBP蛋白中的大片段polyQ重复，会使肌肉退化，减少肌肉特异性基因的表达。（延伸阅读：中科院李晓江研究组Cell子刊论述衰老与神经退行性变）

研究人员构建了带有不同长度polyQ重复的TBP，并在小鼠肌肉中进行表达。研究显示，不同长度的polyQ重复会影响TBP与神经元和肌肉特异性转录因子的互作。只有大片段polyQ重复才能介导肌肉退化。研究指出，大片段polyQ重复对蛋白互作的影响，造成了青少年polyQ疾病的独特病理学表现。

作者简介：

李晓江 研究员 1982年，江西医学院医学专业学士；1986年，苏州医学院药理学硕士；1991年，美国Oregon Health Science University 药理学博士；1991-1995年，美国Johns Hopkins University 神经学科博士后；1995-1996年，美国Johns Hopkins University精神病学系助理教授；1996-2001年， 美国Emory大学人类遗传学系助理教授; 2001年, 美国Emory大学人类遗传学系终身副教授; 2005年起, 美国Emory大学人类遗传学系终身教授; 2007年起，美国Emory大学Distinguished Professor of Human Genetics (杰出讲席教授)； 2008年起任教育部长江讲座教授 （华中科技大学）；2010年入选中组部“****”（中科院遗传发育所）。 李晓江博士还兼任华中科技大学，中南大学与苏州大学的客座教授。主要研究方向有：1．遗传性神经退行性疾病的病理机制研究；2．细胞内转运与早期神经系统的发育。

 

生物通编辑：叶予

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