Nature子刊解决冠心病长期争议

　　

生物通报道：Ottawa大学、Oxford大学和Broad研究所的科学家们在一项大规模研究中解决了心血管领域的一个长期争议。他们在九月七日的Nature Genetics杂志上发表文章指出，冠心病主要来自于常见遗传学变异的累积效应，而不是影响较大的罕见变异。

冠心病是一种临床上常见的疾病，严重威胁着人类的健康。在冠心病中，由于冠状动脉病理性改变，脂肪沉着堆积在冠状动脉内膜细胞内并引起血流阻塞。这种疾病与血液中的脂肪含量有关，包括低密度脂蛋白（LDL胆固醇）、高密度脂蛋白（HDL胆固醇）和甘油三酯。近10年来，随着生活水平的提高和平均寿命的延长，我国冠心病发病率正在逐年上升，而且还有年轻化的趋势。（延伸阅读：NEJM颠覆传统理论，谁才是冠心病的真凶）

研究人员通过千人基因组计划（1000 Genomes project）的数据库，获得了将近一千万遗传学变异（SNP）的信息，涉及全球48项研究的六万冠心病患者和十二万健康人。他们对冠心病（CAD）的遗传学背景进行了全面的考察。研究人员指出，这种常见疾病的遗传易感性主要取决于影响较小的普通SNP，而不是影响较大的罕见变异。

这项研究验证了绝大多数已知的CAD相关位点，还鉴定了10个新位点。值得注意的是，有两个新风险因子只在两个拷贝的情况下起作用。研究人员列出了129个基因区域中的202个遗传学变异，这些遗传学变异可以解释23%的冠心病遗传（过去只有11%）。

“这些遗传学变异中有许多作用于动脉壁，让它们更容易受到冠心病风险因子的影响，比如吸烟、糖尿病和胆固醇，”Ottawa大学的Dr Ruth McPherson说。

目前有不少冠心病的预防措施以血管壁为目标，比如控制血压和戒烟。但大多数冠心病治疗药物旨在调节血液循环中的脂质水平，很少有直接靶标血管壁的。这项研究可以帮助人们进一步理解冠心病的复杂病因，寻找更好的治疗靶标。

 

生物通编辑：叶予

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