神探福尔摩斯:如何从血迹判断疑犯面貌[创新技巧]

【字体: 时间:2016年01月05日 来源:生物通

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  侦探迷一定记得福尔摩斯的神奇:从现场蛛丝马迹中判断嫌犯身高等各种体貌特征。神探经典如今可能更加神奇,从现场搜集DNA样品测序有望得到嫌犯身高人种肤色乃至绘出“大概该长什么样”了。

我们对侦探小说的热爱体现在我们每周都追的警匪剧中。一开始,案件无从下手。没有目击证人,现场遗留的证据 – 一小撮头发、一小块皮肤,或一滴血 – 无法与罪犯DNA数据库中的任何人匹配。不过,侦探的丰富经验和少少运气通常意味着有罪的人在每集结束前会戴上手铐。

现实并没有这么完美。有时,即使是最厉害的警员也无计可施,没有线索可调查,案件最终变成悬案。更重要的是,即使找到凶手,目击证人的证词可能不可靠,使得案件在审判时陷入绝境。尽管MiSeq® FGx系统等基因组学工具正在彻底改变法医学,但宾夕法尼亚州立大学的人类学家Mark Shriver博士希望进一步推动它。他的研究成果表明,单核苷酸多态性(SNP)数据可用来构建人脸的图像,为DNA鉴定者和犯罪调查人员的调查开辟新的道路。

面部特征和进化

Shriver博士一开始的兴趣并不在法医学上。他想要回答基本的问题,包括‘哪些基因影响了面部特征?’以及‘在不同人群中,这些基因如何随时间而进化?’“自然选择塑造了基本过程,如我们的免疫系统如何应对病原体,或我们成年时是否能喝牛奶,”Shriver博士谈道。“面部特征也是自然选择的结果。那些影响可见性状的基因比基因组的其他基因进化得更快。SNP可告知我们人类进化的过程,以及最近发生了那些进化改变。我们可利用它们来推断过去的改变,以便更深入了解塑造我们物种的进化。”

除了在人类学上的价值,Shriver博士很快意识到,也许有一天,面部SNP数据可用来从犯罪现场遗留的少量DNA中创建犯罪者脸部的图像。追踪这个问题需要鉴定与脸部形成相关的所有SNP。“最终可能有数百个基因,对确定某个人的脸型很重要,”Shriver博士指出。“然而,特定部分的遗传标记有可能控制了亚群的特征。某些标记让我们能估计生物地理学的祖先,这也影响了脸型。”

面部SNP数据分析的挑战

2000年,Shriver博士的团队开始收集宾州大学学生以及世界科学和双胞胎节参与者的DNA样本,测定皮肤、眼睛和头发的颜色等性状,并收集照片。2005年,他们加入了另一层的数据 – 3-D脸部扫描 – 实现了脸型和人类基因型的比较。

获取并解释这些数据并不是个轻松的过程。“脸部是很复杂的,你很难描述它,”Shriver博士说。“每个性状,如两眼之间的距离、鼻子的高度和宽度,或下巴长度,可能受到许多遗传变异的影响,而每个的影响都很小。这意味着我们在选择如何概括脸部时必须有创造性,同时必须从非常大的样本群体中采集和分析数据。”

在高通量的SNP基因分型方法开发出来以前,人们很难评估足够的多态性位点。研究团队只能同时研究10-100个SNP,发现一小部分的变异。随意选择的小型SNP“panel”并不能产生太多的生物地理学祖先信息。

Shriver博士的团队一直在使用23andme的个人基因组服务,对研究中的样本进行基因分型。作为对自愿参与Shriver博士项目的奖励,参与者可获取他们的23andme数据。23andme利用Illumina制造的基因分型芯片,在单次运行中分析6万多个SNP。然而,Shriver博士认为,并非所有SNP都是相等的:他侧重于祖先信息的SNP(aiSNP),这些位点上带有在各个群体中频率相差很大的等位基因。

“大多数SNP有着相似的频率,无论这个人来自哪个群体,因为人群在遗传上的差异并没有表面上那么大,”Shriver博士谈道。“当你筛选出那些有着更多祖先信息的SNP,你就能分析比较少的标记,对某个人的祖先有着高度准确的估计。”

Shriver博士已经建立了一种数学模型,将提供信息的遗传变异与人类面部特征的差异相关联。3-D脸部扫描提供了脸部的物理表示,让Shriver博士可用来创建多维主成分脸部空间。每个面部特征,无论是在颧骨还是在鼻尖,都给出XYZ坐标,定义其在3-D空间中的位置,以及颜色和纹理的信息。利用7千多个面部特征,他们形成了一张特征的网,可在每个人的脸上叠加,提供原始的分析数据。随后,他的团队确定了这些面部成分如何告知他们研究的独立变量,如性别、年龄、体型、基因组祖先和各种不同的SNP。

“我们发现,我们能够仅仅通过一个人的脸型来预计他的年龄、体型、性别和生物地理的祖先,”Shriver博士补充道。“遗传和环境因素在定义某个人的面部特征时起了很大的作用。”

尝试预计哪些基因与哪些面部特征相关联是一项复杂的任务。5年多以前,Shriver博士和他的团队联合了比利时天主教鲁汶大学的Peter Claes博士,他是一名负责培训工作的工程师。在他的科学生涯中,Claes博士一直在从事面部变化的统计分析。“我们使用他的方法和我的数据,但不是从性状开始,寻找编码它们的SNP,我们跳过了这种方法,”Shriver博士说。“我们着重于回答这个问题‘这个SNP是否影响了面部结构的任何部分?’我想,这种方法才能帮助我们成功推进研究。”

面部SNP分析方法的真实环境测试

Shriver博士首先在一个西非混合人群的研究中测试了这种方法,这些人来自3个国家,巴西、美国和佛得角群岛。1 纵观历史,人群被分开又融合,在我们的DNA中形成了基因镶嵌。尽管有些混合是古老的(想想看最近的与尼安德特人杂交的遗传证据),2 但其他的例子都比较新。“不同的西班牙群体有着新大陆的血统,在欧洲殖民时期之前来到这里的美国土著群体,欧洲迁移,以及在跨大西洋奴隶贸易中被迫迁移的非洲人,”Shriver博士谈道。

在这600个人的研究中,Shriver博士的团队鉴定出影响面部特征的20个基因和24个SNP。然而,他们并不知道这些数据是否能成功构建对象的面部图像。在后续研究中,Shriver博士、Claes博士以及澳大利亚卧龙岗大学的Harold Hill博士发现,目前已有方法来定量预测的脸部与真实的面部图像之间的匹配程度。3 Shriver博士将这个过程称为‘分子照片拼凑法(molecular photofitting)’,并将其进一步划分,只使用祖先等位基因时称为‘间接分子照片拼凑法’,使用功能SNP(有着因果影响或性状价值的SNP)和祖先等位基因时称为‘直接分子照片拼凑法’。Shriver博士看到了这两种方法在法医基因组学中的重要应用。

“案件中往往没有嫌疑人,而你也无法根据在DNA证据样本中鉴定出的STR,从罪犯数据库中找到对应,”Shriver博士提到。“在没有对应时,案件可能会变成悬案,这时你怎么办?你可以利用分子照片拼凑法来分析未知的DNA,并产生调查线索。目前我知道至少有5个案件,得到了间接分子照片拼凑法的协助。两个案件涉及到路易斯安那州和加利福尼亚州的连环杀手。”4

尽管Shriver博士采用的科学已经取得了巨大进展,但将其常规用于法医调查中还是不成熟的。“需要有同行评审的文献,介绍这些方法的价值和限制。特别关注的领域可能也应当是人脸识别研究,即预测的脸部在识别任务中的作用。”Shriver博士说。“同时,我希望看到一组普通的参与者,这样可以比较不同的方法。我认为,随着全世界的更多实验室参与评估分子照片拼凑法,这将会实现。之后我们将向法医界提供证据以供评估,他们可查看数据,评估结果和整体方法,以及数学公式和实际价值。”

据Shriver博士介绍,下一步将是在新一代测序(NGS)流程(如Illumina的MiSeq FGx系统)中加入最具信息量且经过确认的面部标记,并根据那些标记开始提供性状价值估计。“另一个关键步骤将是确保这些系统是为极少量DNA而优化的,”Shriver博士指出。“在典型的法医场景中,你的全部材料只有1 ng。ForenSeq™检测已经为1 ng人类DNA样本而优化,同时拷问数百个SNP标记。这迈出了重要的第一步。”

“我们已经开始了漫长而有趣的研究之路,”Shriver博士补充道。“根据我们已发表和未发表的结果,我相信,我们很快就能够根据DNA样本对面部特征做出有用的估计。”

延伸阅读:

法医新知(一):通过DNA是否能预测人脸?

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