PacBio SMRT测序 + Bionano光学图谱助力G10K与B10K研究计划

【字体：大中小】 时间：2016年12月21日 来源：

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　　美国加州的Pacific Biosciences （PacBio）公司于本月13日宣布，Genome 10K （G10K）和Bird 10,000 Genome (B10K)计划，在下一阶段，将选择SMRT测序技术及Bionano Genomics的下一代光学图谱（NGM）技术用于他们的脊椎动物基因组组装项目。

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图片来自http://avian.genomics.cn/

美国加州的Pacific Biosciences （PacBio）公司于本月13日宣布，Genome 10K （G10K）和Bird 10,000 Genome (B10K)计划，在下一阶段，将选择SMRT测序技术及Bionano Genomics的下一代光学图谱（NGM）技术用于他们的脊椎动物基因组组装项目。著名的神经生物学家，Erich Jarvis，作为B10K项目的联合发起人之一，同时也是G10K计划的联合领导人之一，已经订购了两台Sequel™系统和一台Irys®系统，并计划与纽约基因组中心合作，再购置三台Sequel置于其在洛克菲勒大学的新实验室。

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来自美国UC Davis的Harris Lewin，英国Sanger研究院的Richard Drubin，德国Max Planck分子细胞生物学与遗传学研究所的Gene Myers以及任职于中国和丹麦BGI的Guojie Zhang也作为G10K和B10K的领导者，参与了该项目，他们的PacBio® Sequel系统近期也已经到位，并即将用于脊椎动物基因组的de novo组装。

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2009年，G10K项目由一群生物学家和基因组研究者发起，包括来自Dobzhansky基因组生物信息学中心的Dr. Jarvis和Steve O’Brien，来自UC Santa Cruz基因组中心的David Haussler和Beth Shapiro，以及UC San Diego的Oliver Ryder。他们决定在2020年前，一起对10,000种脊椎动物的基因组进行测序。而B10K计划，始于2015年，由Dr. Jarvis和BGI的Dr.Zhang以及哥本哈根大学的Thomas Gilbert共同领导，是一项旨在产生具有代表性的所有10,500种鸟类的基因组草图序列，也计划在接下来的五年内完成。

在这G10K与B10K的**阶段，两个团队合作开展了鸟类系统基因组学项目，共有200多位科学家参与并测序了45种以上新的鸟类基因组。这个项目自2014年12月以来已发表文献50多篇，其中8篇发表于Science杂志的特刊上，被视为比较基因组学的重大进展。

起初，研究联合会曾使用短读长测序技术，但是他们却发现可以用长读长技术取得更大的科学进展。所以，G10K和B10K计划将Sequel系统纳入下一阶段的项目中。他们打算用PacBio SMRT测序技术对数千种脊椎动物基因组进行测序，以获得二倍体分辨水平的高质量de novo基因组组装结果，然后采用BioNano Genomics的光学基因组图谱技术，Dovetail的邻近连接体外基因组图谱技术，和Phase Genomics Hi-C图谱技术，进行染色体水平的scaffolding。Bionano光学图谱技术的加入有助于获得更长的连续Scaffold并发现更多的基因组结构变异。

左：Guojie Zhang Ph.D. 中：Tom Gilbert Ph.D.
右：Erich D. Jarvis Ph.D.
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Dr. Jarvis，也是霍华德休斯医学研究所的一名研究员，在神经生物学研究中的发声学习的研究工作广为人知，发声学习除了在鸣禽中存在以外，在包括人类在内的其他物种中也存在该现象。Dr. Jarvis通过研究会学习发声的鸟类的品种，去探索在人类的发声语言中，这些鸟类能教会我们什么。

PacBio测序技术和Bionano光学图谱技术等，让Dr. Jarvis能够得到更高质量的参考基因组组装结果。比如，在他的蜂鸟（一种学习发声的鸟类）测序项目中，PacBio测序使完整基因的数目大幅提升，并使contigs数量由短读长测序的124,000个下降到长读长SMRT测序的1,000个。对于另一种会学习发声的鸣禽，斑胸草雀，SMRT测序完全解决了Sanger参考基因组中的gaps，并发现了以前参考基因组中的错误。当结合了Scaffolding方法以后，Dr. Jarvis团队得到了染色体级别的基因组组装图，将有助于发声学习的遗传学水平研究。

Pacific Biosciences的CSO，Jonas Korlach评论说：“我们很高兴为全世界不同物种提升基因组组装的全新时代提供支持，并希望与Dr. Jarvis以及其他G10K和B10K项目的参与者合作，支持他们构建高质量参考基因组的工作”。

Bionano Genomics的CEO，Erik Holmlin表示：“Dr. Jarvis的工作和科学观点对于推动人们理解生命多样性，和基因组变异如何与人类健康和疾病相关联至关重要。我们希望Bionano的Irys®系统可以帮助科学家们得到所有脊椎动物的高质量完整基因组图谱”。

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