2015创新产品：GemCode测序平台

每到年末，生物通都会奉上一场技术盛宴 – “生命科学十大创新产品”评选，让你不错过每一项创新的产品和技术。2015年年末，经过一个月的网络投票，并参考专家意见，2015生命科学十大创新产品终于诞生了（延伸阅读：2015生命科学十大创新产品揭晓）。

一年前，10X Genomics的GemCode测序平台还名不见经传，如今，它们俨然测序界的明星。自去年7月正式发售以来，短短半年间，这台仪器已售出43台，让人刮目相看。GemCode平台，究竟有着什么样的魅力？

这要从测序技术说起。如今，越来越多的实验室有能力自行开展DNA测序，他们大多使用Illumina的台式测序仪。虽然这些测序仪简单易用，能够快速产生数据，但它们的读长只有几百个碱基，这就意味着远距离的基因组信息丢失，比如结构变异、多态性和单倍型（判断变异是来自父亲还是母亲）。

10X Genomics希望改变这一现状，于是推出了GemCode平台。这是一套分子条形码和分析系统，由仪器、试剂盒和信息学软件组成。

它基于一种称为GEM的核心技术。从本质上讲，DNA上样到GemCode系统后，分子被分液、片段化，并加上一种合成寡核苷酸的条形码。在不到五分钟的时间内，超过150万个GEM（凝胶珠）形成。测序之后，利用计算机算法可以将带有相同条形码的短序列再次连接，形成原先的DNA长分子。

顺便补充一句，GemCode并非单独使用的测序平台。它制备出文库，在Illumina测序仪上测序。通过这种方式，研究人员可获得长达10 kb的片段信息，而不用专门购买一台读长长的测序仪，而花费仅为7.5万美元。每个样品的耗材成本大约是500美元。

这个系统带来了结构变异、单倍型以及其他一些有价值的长片段信息，适用于靶向测序、外显子组测序和全基因组测序。对于科研和临床而言，这都是好消息。

不久前，10X Genomics还推出了升级版的Chromium系统，在GemCode的基础上整合单细胞测序。每次实验可分析1000至10000个细胞，增加了检测稀有细胞的灵敏度和准确度。它从细胞中提取RNA，拷问每个细胞的基因表达，从而鉴定细胞的表达特征。

此外，10X Genomics近期也宣布与QIAGEN和Illumina两家大公司合作，合作开发和推广新一代测序及单细胞分析流程和数据分析方案。期待他们的强强联手能为我们带来更多的惊喜。（生物通 余亮）