让孩子远离黑名单:PGD的前世今生

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2016年4月1日 来源:生物通

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  为了让自己孩子的名字不再出现在“黑名单”上,Katie决定 进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),这是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,能选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免遗传病胎儿的妊娠。

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生物通报道:2000年,Katie与David相遇相爱了,他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝,然而医生告诉他们,David的父亲死于一种运动神经元病,也就是霍金所患的那种MND病,而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候,Katie感到十分绝望,“我们感到心寒,好像他们一直在等他,而我们压根不知道。”

为了让自己孩子的名字不再出现在这张“黑名单”上,Katie决定 进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),这是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,能选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免遗传病胎儿的妊娠。也就是说,通过非侵入性的提前筛选,把遗传学疾病控制在胚胎发育的最早阶段。

由此Katie可以在每个试管婴儿IVF周期追踪有多少胚胎出现了运动神经元病,这个数字高达70%!不过幸运的是Katie最终逃脱了厄运,她和David有了一个健康的宝贝。

PGD的前世今生

PGD理论雏形是1967年由Robert G. Edwards博士等率先提出的,他在小鼠胚泡期鉴定其性别并成功地将胚胎移入雌鼠体内。这位“试管婴儿”之父虽然在2010年才荣获诺贝尔生理与医学奖,但却早已为许多不孕不育的夫妇带来了福音。

然而试管婴儿( invitrofertilization,IVF)临床上的挑战是选出有活力的胚胎,从而能优先将其植入子宫,早期IVF实验室采用的是形态学评估来筛选胚胎,但这无法提供有关染色体复制数目等遗传学信息。

时间到了上个世纪80年代末,Alan Handyside博士率先对人类胚胎进行显微操作,为一对高遗传风险的X-性连锁疾病夫妇的胚胎进行卵裂球性别分析,植入女胚,并于1990年诞生了世界上首例PGD婴儿。2年后,他们又报道了PGD在常染色体隐性遗传病纤维囊性变的成功应用,随后PGD逐渐普及,并可常规用于多种遗传病的诊断。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

这种技术的优势主要体现在非侵入性,筛选排除患病胚胎和携带缺陷基因的胚胎,以及在胚胎器官分化之前对疾病作出诊断为进行基因治疗提供可能等几个方面,但这种技术也存在着一些争议,如活检材料的代表性不足、分析技术缺陷造成误诊。迄今为止,已经出现了囊性纤维化,强直性肌萎缩和地中海贫血等的误诊。

单基因性疾病PGD的主要诊断方法是通过单细胞PCR技术扩增致病基因。2006年来,也有选择与致病基因在染色体的位置上紧密连锁的STR标记鉴别胚胎是否遗传了有致病基因的染色体来进行诊断,该方法又被称为植入前遗传学单倍型分析(preimplantationgenetichaplotyping,PGH)。

国内PGD发展

不仅在国外,近十年来以及未来十年国内的辅助生育技术ART使用率也将迅猛发展,这一方面是由于现代社会不孕不育问题增多,另一方面放开二胎后,也会出现越来越多的高龄产妇。

辅助生殖体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢,使之产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让卵子受精,创造出胚胎,在体外生长三至五天,再转移到子宫内。

然而仅有不到三分之一的辅助生殖技术相关流程能成功带来了活产婴儿,这其中的原因很多,但很大比率是由于胚胎存在缺失或额外的染色体。为此PGD技术应运而生。

在国内,1992年,我国首例配子子宫腔内移植婴儿在广州中山大学附属医院分娩,此后北医三院分别完成了首例赠卵试管婴儿、首例冻融胚胎试管婴儿和首例代孕试管婴儿。1998年中山大学附属第一医院生殖中心成功应用FISH对血友病携带者进行PGD,诞生国内首例经PGD的健康婴儿。

目前全国只有少数几家生殖中心能真正将PGD作为一种常规的诊断技术,能够诊断的病种也非常有限,如杜氏肌营养不良21-三体综合征,α,β-地中海贫血,罗伯逊易位,非整倍体筛查,Y染色体微缺失及染色体相互易位等。国内研究虽然一直紧跟国外的发展步伐,但在规模技术水平和规范程度上还待进一步提高。

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