胚胎植入前遗传学诊断的25年

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2016年4月15日 来源:Illumina

编辑推荐:

  1978年,Robert G. Edwards博士完成了第一个成功的体外受精(IVF)过程,在人体外让卵子受精。随着IVF的创新,消除那些影响健康的遗传病成为可能,不过一项新技术至少需要十多年的时间才能达到这种程度。

分享到:
  

1978年,Robert G. Edwards博士完成了第一个成功的体外受精(IVF)过程,在人体外让卵子受精。随着IVF的创新,消除那些影响健康的遗传病成为可能,不过一项新技术至少需要十多年的时间才能达到这种程度。

1990年7月,Alan Handyside博士采用一种称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的流程,成功完成了第一次操作,以确保IVF周期中经筛选用于植入的胚胎不含有囊性纤维化(CF)疾病的致病基因。

Handyside博士根据基本的遗传学和庞纳特方格建立了这种诊断技术。具体而言,如果父母双方都携带囊性纤维化的隐性基因,那么他们的孩子有四分之一的机会患上这种疾病。这个孩子有50%的机会成为CF携带者,即他有一个突变的CF基因,一个未突变的基因。如果他有两个未突变的基因(25%的几率),则不会患上CF。

通过使用一种称为FISH(荧光原位杂交)的遗传分析技术,Handyside博士能够利用CF突变基因的已知序列,“点亮”含有这段突变序列的胚胎。之后,他能够选择出不含有突变基因的胚胎,在IVF过程中移植回女性的子宫。

尽管这种技术已经被使用了很多年,但由于人与人之间的遗传代码不同,每对夫妇的PGD检测都必须量身定制,这可能需要几个月的时间。成本很高,而且要经过一段漫长的等待,才能开始IVF治疗。

如今,全世界的生殖中心也开始使用一种称为karyomapping(核型定位)的新过程。这项技术由Illumina提供,实现了更为全面的检测。目前,它能够鉴定4,000多种单基因疾病,预防包括CF、镰状细胞贫血症、亨廷顿氏病,甚至是已知的癌基因BRCA1等遗传疾病。

更重要的是,基因组学领域的进展催生了改良的遗传学技术,可评估全部23对染色体,而FISH技术只能评估5条染色体。

技术扩展帮助了不孕不育的夫妇
人们往往将PGD与胚胎植入前遗传学筛查(PGS)相混淆,PGS是利用新一代测序或基因芯片技术,能准确鉴定染色体数目正常的胚胎。PGD能够检测特定染色体上的已知单基因疾病或染色体结构异常疾病,而PGS着眼于整个染色体组,以确定染色体数目正常的胚胎。

染色体通常是成对出现的。正常人有23对染色体,最后一对决定性别。男性的性染色体通常为XY,而女性通常为XX。有时,遗传改变导致染色体增加或缺失,被称之为非整倍体。

染色体非整倍体是IVF失败的一个主要原因,因为大多数非整倍体胚胎将无法植入或在孕早期流产。事实上,至少一半的流产是源于染色体异常。

PGS和PGD的真实故事
当我们庆祝PGD 25周年的辉煌成就时,我们也庆贺包括PGS在内的不孕不育研究的进展。

PGD技术走进了Katie和她的丈夫David的生活,他们渴望一个完整的家庭。David被确诊为肌萎缩侧索硬化症(ALS),也被称为卢伽雷氏病和运动神经元病。如有兴趣了解他们的故事,以及他们如何让家谱中不再出现ALS,请观看下面的视频。

同样,Vy和Kyle的故事也证明,Illumina的PGS技术如何让他们在面临不孕不育时得以增加他们的家庭成员。作为一名女婴及另一名未出生婴儿的幸福父母,他们建议那些生育困难的其他家庭尝试PGS。

进一步了解Illumina核型定位相关产品资料>>


(http://www.ebiotrade.com/)
版权所有,未经书面许可,不得转载

我来说两句(0)

[Ctrl+Enter]

加载读者评论......
  • 搜索
  • 国际
  • 国内
  • 人物
  • 产业
  • 热点
  • 科普
  • 急聘职位
  • 高薪职位

知名企业招聘

  • 国外动态
  • 国内进展
  • 医药/产业
  • 生态环保
  • 科普/健康

新闻专题

相关文章:

    加载相关文章......

今日文章:

    加载今日文章......

生物通首页 | 今日动态 | 生物通商城 | 人才市场 | 核心刊物 | 特价专栏 | BBS交流

版权所有 生物通

Copyright© eBiotrade.com, All Rights Reserved

联系信箱:

粤ICP备09063491号