不孕不育?给您一个“生”的希望

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2016年4月15日 来源:华大基因

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  张先生夫妇结婚了,二人本是大学同学,上学期间就被同学戏称为“神雕侠侣”。毕业后二人留在同一城市工作,2、3年后二人结婚并买了房,从此也算是迈进幸福生活的殿堂——在大城市也有个家了。然而,不幸的是,结婚三年了,张太太反复怀孕并流产3次,都没能顺利生下孩子。这让原本和美的家庭也蒙上了一层阴影,同时,张太太的身体也饱受摧残,谈孕色变。

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想要“孕育”不容易
话说每一个生命都从精卵结合开始,为了这相逢,精子要爬山涉水,经过层层考验,才能与卵子相遇。所以,精子太少、太弱都是无法征服卵子的。是的,没有美好的孕育,不能只怪母亲。而这美好相遇的前提还需要女性没有排卵异常、输卵管堵塞、宫颈异常、有精子抗体等问题。

受精卵的形成只是第一步,接下来就要构建胚胎和子宫着床了,在胚胎发育过程中可能会因为染色体异常,导致胚胎异常而流产或畸胎。而成功的着床还需要子宫内环境必须适合受精卵着床和发育。否则,就会产生“不孕”。

“试管婴儿”的三代发展
有了“不孕”,“试管婴儿”就这样诞生了。试管婴儿可不是试管里长出的婴儿,而是利用特殊的技术,让卵子和精子在体外人工控制的环境中完成受精过程,然后把早期胚胎移植到女性的子宫中,在子宫中孕育成为孩子。试管婴儿经历了三代技术的发展,主要是解决的问题和服务的对象不同。

第一代试管婴儿是通过促排卵,取出女性体内多个成熟的卵子,让她们在培养皿中与精子自由结合。对于存在输卵管炎症、卵细胞不能与精细胞在体内正常相遇的女性,这种技术是特别合适的。

第二代试管婴儿是精选一个优质精子直接注入卵子中,使卵子受精形成受精卵。男性精子数量少或质量差,正常情况下使女性怀孕的概率会低一些。通过二代试管的技术,能帮助他们生育自己的宝宝。

第三代试管婴儿是在进行试管婴儿治疗时,挑取胚胎的一个或几个细胞进行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),也就是能是挑出染色体或基因没问题的健康胚胎植入母亲子宫,不仅提高了试管婴儿治疗的成功率,同时也避免遗传病患儿的出生。对于有生育过遗传病患儿或者遗传病高危的家庭(家族中有近亲患遗传病/夫妻双方或一方有遗传病基因的携带),选择这种技术可以避免生育患儿。

PGS,让你拥有一个健康宝宝
张先生夫妇结婚了,二人本是大学同学,上学期间就被同学戏称为“神雕侠侣”。毕业后二人留在同一城市工作,2、3年后二人结婚并买了房,从此也算是迈进幸福生活的殿堂——在大城市也有个家了。然而,不幸的是,结婚三年了,张太太反复怀孕并流产3次,都没能顺利生下孩子。这让原本和美的家庭也蒙上了一层阴影,同时,张太太的身体也饱受摧残,谈孕色变。之后,张太太和张先生去医院进行了全面检查,最后发现问题出在张太太身上,原来张太太是染色体平衡易位的携带者。

什么是染色体平衡易位呢?染色体是遗传物质的载体,许许多多基因就存在染色体上。每一个物种的染色体数量和形态特征都是不同的。人有23对染色体,从1号染色体到22号染色体大小形态各不同,每条染色体上面的基因也不相同,另外还有一对性染色体,决定了性别。张太太携带的染色体平衡易位是13号染色体和10号染色体上的部分片段发生了互换,但基因信息并未发生丢失,所以张太太本人是健康的并无病症。染色体正常的形态和结构是夫妻双方把遗传物质正常分配给子女的基础,但是由于张太太平衡易位的存在,胎儿不能获得正常的遗传信息,染色体是异常的,导致胎儿无法顺利发育,最后就出现了反复流产的现象。

考虑到多次流产给张太太以及整个家庭带来的伤害,医生给张先生夫妇推荐了一套解决方案,即采用试管婴儿技术,结合胚胎植入前染色体筛查(PGS),选择染色体正常的试管胚胎移植回张太太体内,从而使其怀孕生子。

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大家都知道女性年龄增大、男性的少弱精症等因素会让精、卵细胞质量下降,进而影响受精卵及胚胎的质量,从而导致本次试管婴儿手术存在失败风险。究其原因,精卵细胞及受精卵或胚胎存在着染色体异常对其质量影响很大。而PGS技术就是筛查胚胎中的染色体,把染色体异常的胚胎排除掉,选择正常的胚胎移植,可以提高试管婴儿手术的成功率,对夫妻双方的身体、时间和精力都是很大的保护。医生指出,张太太存在染色体平衡易位的现象,她的优质卵子的数量会比普通的高龄女性更少。考虑到成功率,医生就给张太太推荐了PGS。

张先生夫妇采纳了医生的方案。医生培养得到了5个胚胎,经PGS检测后,挑选了2个优质胚胎移植回张太太体内,胚胎正常成活了一个。10个月后,张太太顺利剖腹产下一名男婴,非常可爱。目前该名男婴已经2周岁,各项指标一切正常。

张太太说:“自己反复流产了好几次,都失去了信心。看到周围好多朋友为了做试管都辞职了,半年一年的就泡在医院里专心试管。本以为自己也会经过很长的时间、失败好几次。没想到医生推荐的PGS技术让她第一个试管手术周期就顺利怀上了孩子,自己都觉得很开心很幸福。现在看看自己的三口之家,觉得虽然累,但是很值得。”现在张太太还想通过PGS技术生个二胎。

PGD-单基因病检测,给您一个“生”的希望
王太太及其老公均为β-地贫携带者,14年前,他们通过自然怀孕生了一名男孩,但是男孩在6个月大时被确诊为中度β-地中海贫血患儿。从1岁开始就需要长期进行输血治疗及抗铁沉着治疗,不久前,男孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发1型糖尿病。为救儿子,王太太先后怀孕3次,但每次都因胎宝宝是重度β-地贫患儿,不得不终止妊娠。经医生建议,夫妇决定通过辅助生殖治疗及PGD单基因遗传病诊断和HLA配型,生育一个健康的且脐带血可以救哥哥一命的宝宝。经胚胎植入前基因检测发现,5个胚胎均只携带了地贫基因,不会发病,但只有其中一个胚胎的HLA配型与其哥哥相符,可以为哥哥提供造血干细胞。医生将这枚胚胎植入王太太的子宫内,成功受孕并产下足月女婴。在妹妹出生的时候,医务人员采集了脐带血,为她患有重度β-地贫的哥哥带来了重生的希望。



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