如何读懂PGD?

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2016年4月7日 来源:生物通

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  当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。

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生物通报道:随着多种生物学工具的飞速发展,胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)可以说迎来了一个新时代,同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率,PGD的需求也越来越多,如何读懂这一辅助生育技术,了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步,不再只是临床医师们的必修课,也成为许多希望成为父母的夫妻亟待解决的问题。

PGD,PGS,PGH有何区别?

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)则是指在试管婴儿胚胎移植之前,检测早期胚胎23对染色体全面的遗传信息,选择正常胚胎植入。前者是寻找特定染色体上的已知单基因疾病,后者是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法,通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植,可以说PGS是一种低危险度的PGD。

此外还有PGH,这是植入前遗传学单倍型分析(preimplantationgenetichaplotyping),就是选择与致病基因在染色体的位置上紧密连锁的STR标记鉴别胚胎是否遗传了有致病基因的染色体来进行诊断。其特点在于使用了 DNA 指纹印记分析来进行遗传诊断 , 而不再仅仅是鉴别某些具体的遗传标记 。

哪些情况需要进行PGD诊断?

在体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精,创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易,这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

另外PGS则适用于高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

与非PGD试管婴儿的区别

经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合,将受精后的胚胎移植到宫腔,避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程,因此主要用于输卵管堵塞病例;第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者,这些患者精子质量较差,往往很难自己钻进卵子完成受精过程,医师们用一根显微穿刺针,将精子注射入卵子帮助其受精。PGD辅助生育技术是第三代试管婴儿,它在试管婴儿中加入了诊断步骤。

这里指出的从第一代到第三代试管婴儿技术,它们的区别主要在于所适用的情况不同 , 而并不是疗效上的差异。

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