Science：第二个高质量的尼安德特基因组带来进化线索

　　

生物通报道  小肚腩上的肉怎么也减不下来？朋友，这不是你的错，也许只是你体内的尼安德特DNA在作怪。

近日，研究人员对一个女性尼安德特人的基因组进行了完整测序，这些骨骼碎片来自克罗地亚的凡迪亚（Vindija）洞穴，距今大约有5万年。这一成果发表在《Science》杂志上，证实了有关尼安德特人的若干推测，也揭示了该人种对现代人基因的影响。

这个基因组是迄今为止第二个高质量的尼安德特基因组，能够可靠地揭示DNA在何时何地从尼安德特人传播到现代人，以及它可能引起或预防哪些疾病。“这真是太令人兴奋了，因为拥有两个尼安德特基因组的好处可不止两倍，”范德堡大学的进化学家Tony Capra说。

第一个尼安德特基因组来源于凡迪亚洞穴的三名个体。几年后，研究人员对另外两个尼安德特基因组进行了测序，仅得到一组高质量的数据，它们来自在西伯利亚发现的阿尔泰尼安德特人，距今约12万年前。基因组信息表明，尼安德特人曾与走出非洲的智人杂交，因此欧洲和亚洲人携带痕量的尼安德特DNA，而非洲人没有。

那么，关键的问题来了：这么古老的DNA在现代人类中发挥什么作用？研究人员通过基因组序列分析，发现了大约20多个尼安德特基因变异，它们影响现代人的抑郁症、脂肪积累、过敏、皮肤病变、免疫疾病及其他疾病的风险。

在另一项发表于《The American Journal of Human Genetics》的研究中，德国马克斯普朗克进化人类学研究所的Janet Kelso及其团队扫描了十几万人的遗传和外貌特征数据，以了解他们遗传了哪些尼安德特DNA。他们报告称，阿尔泰尼安德特基因影响了人们对阳光照射的反应，比如他们容不容易晒黑。

不过，凡迪亚尼安德特人更接近欧亚人祖先与尼安德特人杂交的时间和地点，大约在五万到六万年前，中东附近。因此，它的DNA有望带来更多的线索，值得一提的是，最近提取和测序古代DNA的方法又有了改进。

在《Science》发表的文章中，同样来自马克斯普朗克进化人类学研究所的Kay Prüfer及其同事对凡迪亚洞穴中的女性尼安德特人基因组进行了大约30倍的测序。他们还用放射性碳和遗传方法来估计骨龄。

正如预期的那样，这个尼安德特人的基因组与当今的欧洲人和亚洲人更加接近。Prüfer及其同事发现了16个传递给现代人的新型基因变异，它们包括控制胆固醇和维生素D水平的基因，以及影响饮食失调、类风湿性关节炎和精神分裂症风险的基因。

新的基因组也让研究人员能够更好地计算非洲以外的不同人群所携带的尼安德特DNA比例。他们发现，东亚人携带了2.3%–2.6%的尼安德特DNA，高于西亚人和欧洲人，后者的比例是1.8%–2.4%。他们还证实，在12万年前至14.5万年前，早期现代人的基因流入尼安德特人。

阿尔泰和凡迪亚的尼安德特基因组非常相似，而有限的遗传多样性表明，尼安德特人可能生活在小型的孤立群体中。“这解释了他们为什么会走向灭绝，”Capra谈道。“他们对疾病、饥饿和气候变化的反应可能不够强大。”（生物通 薄荷）

原文标题

A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia

Science  05 Oct 2017:
eaao1887
DOI: 10.1126/science.aao1887