为何大家愿意公开自己基因组数据？

　　

 

生物通报道：2007年，在诺贝尔奖得主James Watson共同发现DNA结构的54年之后，他成为了第一个完成个人基因组测序的人，当时这花费了近100万美元。但随着近年来测序成本的下降，到了测序先驱Craig Venter这里，已经可以在一个小时内，花不到100美元的钱就能得到个人基因组序列了。

这一市场也越来越受到重视，因此人类遗传数据的另一个来源就是消费者基因测试（direct-to-consumer genetic testing，DTC-GT）。紧跟着分析遗传信息的成本急剧下降，譬如23andMe，FamilyTreeDNA和Ancestry.com这样的公司现在已经开始为客户提供相对实惠的价格，分析他们的遗传数据。而且这一行业还在不断增长。

然而随着这种情况愈演愈烈，一个新的问题出现了：谁将会从遗传信息私有化中受益吗？一些科学家和消费者为了不让公司完全占据DTC-GT数据，将数据分享到了openSNP平台（https://opensnp.org/）中。从2011年开始，这一平台就帮助志愿者公开分享其基因组，健康和性状数据，并鼓励他们将这些数据用于研究项目。目前openSNP本质上是开放性的，迄今已吸引了5000多名注册用户。

但是就算能证明这些数据对研究有帮助，也很难克服隐私问题或对遗传歧视的恐惧。事实上，开放式基因组数据共享可能会引起公众的敏感和不信任，许多国家已经对国际基因组数据共享制定了严格的规定。有些甚至已经禁止了。

在本周发表于PLOS ONE中的一项项目里，科学家们分析了550位决定在openSNP上分享其基因组数据的志愿者们的动机，这项研究是第一次尝试描述没有机构监督的个人开放数据共享活动的动机。

研究人员发现虽然健康问题是一个主要因素，但是这并不是志愿者们主要或唯一的动机。实际上最常见的动机是寻祖，了解自己的祖先，当询问这些志愿者，为什么决定公开分享他们的SNP数据时，86％的受访者表示想了解自己的亲缘关系，其次是为了促进医学研究进展（80％），还有提高基因检测的可预测性，以及探索基因型和表型数据的乐趣（均为76％）。此外，大多数用户依然很关注隐私保护，不过他们认为这是合理，可接受的风险。

今天，健康数据的发展越来越重要，我们需要学习如何从这些数据中提取新的价值形式。 虽然广泛的基因组数据库也可能给公司带来前所未有的权力，但新技术也将迎来了公民科学新时代，公众的这种科学参与性正在开创新的科学方法。Watson完成个人基因组测序已经过去10年了，未来有越来越多的公民也可以这样做。想像一些下一个十年会发生什么呢？

（Tobias Haeusermann/生物通编译）

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Open sharing of genomic data: Who does it and why?