Nature旗下《Scientific Reports》杂志报道猫科动物WGS分析结果

美国密苏里大学的科学家们在99只活猫全基因组测序联盟（99 Lives Cat Genome Sequencing Consortium）的帮助下，利用全基因测序（WGS）和全外显子组测序（WES）鉴定了如渐进性视网膜萎缩和1型尼曼-匹克氏病等罕见疾病的遗传突变类型。研究结果将帮助猫科动物保护主义者实施珍稀濒危物种（如非洲黑足猫）的合理育种。

　　

克利夫兰动物园的非洲黑脚猫

Science新闻头条：NIH发布宠物狗的品系遗传族谱

生物通报道：WGS/WES通常被用来识别DNA异常引起的疾病，让临床医生更好地预测病人的治疗过程是否有效。继《Science》发布了宠物狗的基因组比较分析图谱后，为了提高猫的健康护理，了解遗传疾病的原因，寻找解决办法，兽医学院的比较医学教授Leslie Lyons研究团队又公布了99只猫的全基因组数据。该数据库包括了50种以上的猫科动物，有的患遗传疾病，有的没有。该数据库已在网上开放：http://felinegenetics.missouri.edu/99lives

在进一步的基因研究的开始，Lyons和她的同事们首先分析了非洲黑脚猫的一种因基因突变导致的失明疾病。这是一种濒临灭绝的物种，研究小组从动物园中找到了3只——1只患病后代和它的正常父母。为了确定这种突变是遗传性的还是自发性的，研究人员分析了三只猫的全基因组测序结果，研究表明IQCB1基因是导致失明的关键基因，并一种遗传性视网膜退行性疾病“渐进性视网膜萎缩”有关。这表明非洲黑脚毛失明是一种遗传性疾病。

Lyons说，当检索DNA时，我们优先寻找可能导致疾病的基因突变，我们开始逐个评估非洲黑脚猫的每个基因，从中寻找有关视力丧失的基因突变，最终发现人类的IQCB1基因会导致自发性视网膜退化，同样也是导致非洲黑脚猫遗传性失明的原因。

Lyons和她的团队在一只36周大的患有溶酶体病的银虎斑幼猫基因组中发现了两个拷贝的NPC1基因突变，人类基因组中并未发现过NCP1基因突变，因此这是一种罕见的猫类基因突变。

Lyons说，遗传学家和兽医合作，对动物进行基因检测，可能将使某些未确诊的遗传条件提早暴露，从而对病患进行有效的积极治疗。

本文分析强调的非洲黑脚猫IQCB1基因和银虎斑猫NCP1基因将有助其他猫科动物的基因诊断，利用黑脚猫的研究结果，动物园管理员将实施恰当的物种生存计划帮助这种猫的种族延续。

原文标题：Early-Onset Progressive Retinal Atrophy Associated with an IQCB1 Variant in African Black-Footed Cats (Felis nigripes)

（生物通：欧阳沐）