首个DNA应用商店上线，带你轻松玩转DNA

生物通报道  2016年，DNA应用商店（DNA App Store）被MIT Technology Review评为“十大突破技术”。如今，首个DNA应用商店真的上线了。它由Illumina子公司Helix推出，可提供20多种面向消费者的基因检测产品和服务。

通过简单快速的检测，你可以了解有关血统、健康、营养和健身等方面的信息，比如设计一款适合你遗传组成的健康饮食，了解你患上心血管疾病的风险，了解你的母乳中有多少DHA，甚至根据你的DNA定制一款独一无二的围巾。总之，轻松玩转你的DNA。

其实，早在2009年，Illumina就推出了第一个针对消费者市场的全基因组测序服务，但分析费用高达48000美元。它需要采集血液样本。两三个月后，通过iMac接口提供原始数据。

由于价格高昂，没有多少消费者为此买单，但在随后的几年里，测序价格迅速下降，基因组解释的准确性提高，手机也变得更加强大。“当时，我们可能只测序了几十个基因组。现在，我们已经测序了几十万个基因组，”Jay Flatley说。他曾任Illumina公司的CEO，现在也是Helix的董事会主席。

两年前，Illumina与投资公司Warburg Pincus和Sutter Hill Ventures宣布成立Helix，计划面对消费者提供一种完全不同的基因组学服务。他们不是立即从DNA数据中提取所有信息，而是打造一个生态系统。当人们的需求或兴趣出现时，他们可持续不断地从基因组序列中获得不同的东西。

不过为了吸引消费者，参与形式必须简单（客户提供唾液，而不是血液），检测成本必须低廉，结果必须快速返回，有些甚至是实时获取。“我们希望打造一个应用程序开发人员的生态系统，集合这些开发人员的想象力，”Flatley谈道。

与你的DNA互动

如今，消费者只需要支付80美元即可获得外显子序列，然后付费购买十几家合作伙伴开发的应用程序。比如，人们可以像Flatley一样，支付29.99美元下载一个应用程序，了解他们从尼安德特人祖先那里遗传了哪些特征，包括皮肤色素沉着、晒伤后的修复。或者，支付24.99美元下载SlumberType，了解他们的DNA如何影响睡眠模式。

在健康方面，Admera公司提供了两个应用程序，适合遗传性胆固醇（124.99美元）和糖尿病（149.99美元）的检测。对于开始考虑生育的女性，Sema4的CarrierCheck应用程序筛查67种疾病，价格为199美元。这些产品都有医生参与，他们会评估客户的健康史。

DNA应用商店中的其他产品还包括一款来自国家地理的产品，让人们了解祖先的迁移路线；各种基于DNA信息的体重管理、膳食计划和健身的应用程序；一款基于DNA的喝酒口味分析程序；以及根据33个SNP设计一款个性化的围巾。

如果客户对收到的结果有疑问，他们可以通过远程医疗网络Genome Medical接受遗传咨询，价格为149美元。若客户购买了Sema4或Admera提供的健康相关应用程序，则无需支付额外费用，即可获得第三方网络的遗传咨询服务。

争议中前行

一直以来，面向消费者的基因组学模式都有争议。人们担心，如果没有专家中介机构来帮助消费者，在其生活方式、家族史及其他医学因素的背景下解释检测结果，他们可能会放弃治疗或者进行不必要的治疗。

事实上，一些研究已表明，基因组信息不会对消费者行为产生负面影响。Helix也希望通过更广泛的咨询和未来拥有教育内容的应用程序来改变这一切。Helix的CEO Robin Thurston表示：“我们相信，我们有着教育市场的作用。”

不过，一些业界人士对某些检测背后的科学性提出了质疑，比如确定人们喝酒的口味和对锻炼的反应。对此，Thurston表示Helix对应用程序背后的科学基础进行了评估，但是他没有具体说明公司用什么标准来确定一款应用程序是否符合要求。

应用程序开发者必须详细说明基因组检测背后的科学文献。例如，DNAFit去年发表了一项研究，说明当一个人选择与基因型匹配的训练模式时，将带来更有影响力的阻力训练。不过，在DNAFit的MuscleBuilder应用程序中，他们也告诉客户“运动频率在运动和健身方面扮演重要作用。个体遗传变异的作用非常小。”

同样地，Vinome也向Helix提供了数据，说明其算法可将人们基于DNA的口味与他们可能喜欢的酒类相匹配。尽管这种类型的检测被认为缺乏科学依据，但是Helix认为，Vinome在审核现有研究后提供了服务背后的数据。

Helix应用基因组学部门的高级副总裁James Lu认为：“在基因组学中，不是一切都必须是严肃的。并不是每个人都想了解他们的癌症或心血管病风险。教育的重要部分是让基因组学变得更加普及，让人们在他们关心的背景下更好地了解它。”（生物通 余亮）