Nature：“科学狂人”Craig Venter的最新成果受到猛烈抨击

一些科学家以及该篇论文的一位作者均表示，这项研究将会给公共开放的基因组数据库带来误导性的新风险。

　　

生物通报道：J. Craig Venter这位基因测序教父级人物最近发表了一篇关于人脸预测软件的成果：在没有其它信息的情况下，通过基因组序列数据预测的外貌特征可能足以分辨某个人。但这项成果受到了猛烈的抨击，评论家们，甚至文章的一位作者都表明这夸大了通过个人基因来进行面部识别的能力，而且这会引起关于遗传隐私的不必要恐慌。

在这篇PNAS文章中，Human Longevity公司（由Venter等人创建的一家私营控股公司）的研究人员针对不同年龄和种族背景的1,061个人全基因组进行了测序，根据他们的遗传数据，以及参与者的高质量3D照片，研究人员通过一种新开发的算法预测了生物特征。他们表示，这种算法可以预测大多数人的三维面部结构、种族、身高、体重等特征。

这种方法从Human Longevity（HLI）数据库中随机选出一组人群（10个人）进行识别的准确率达到74％，研究人员认为执法机构，科学家和其他人员应该保护人体基因组数据，防止DNA信息泄漏，让人有利可趁。HLI在一份声明中表示：“HLI研究人员的一个核心信念是，目前公开的数据库并不能保护好真正的识别和完全的隐私。”PNAS：有了基因组序列，预测外貌不再远

但是对于其他遗传学家来说，这种说法太夸张了。

宾州大学的人类学家Mark Shriver说：“我不认为这篇文章指出了这种风险，因为他们没有证明确实能根据DNA来识别个体。”在随机选择的10个人中，尤其是从HLI较小，且多样化少的数据库中挑选出来的，其已知年龄，性别和种族已经进行了选择排除。

为了证明这一点，纽约哥伦比亚大学的计算生物学家Yaniv Erlich分析了HLI文章中的年龄，性别和种族数据。在其后发表的bioRxiv文章中，他计算出只要知道了这三个特征就能在75％的几率中识别出HLI数据库中10人中的一个。 Erlich表示其实这与基因组没有关系。而且他也认为HLI对单核苷酸多态性SNP的面部结构重建并没有特别细致，因为他们更加倾向于通过个体性别和种族来进行识别。

在PNAS这篇原论文呈递给PNAS之前，曾经提交给Science，Shriver审阅了这篇论文，他表示HLI的数据是可靠的，而且他也对研究人员通过染色体末端测序来确定年龄的新颖方法留下了深刻的印象，因为这能缩短时间，但是他认为，这篇论文没有证明可以通过DNA来识别个体，“我认为它完全误导了这项成果。”

HLI对此也进行了反驳，他们表示“HLI研究团队正在努力针对Yaniv在BioRxiv中提出的质疑进行反驳。”

Shriver和Erlich一直密切留意着这篇论文，在Science拒绝之后，HLI将其投向了PNAS（Venter是美国国家科学，工程和医学学院的成员）。

合著者的意见

文章作者之一是目前任职Apple新加坡分部的一位计算生物学家：Jason Piper，他同意这篇论文误导了研究发现，同时他也表示其所属公司在论文提交之前已经放弃了其权利，允许HLI呈递它们认为合适的数据。

此前Jason Piper曾在Twitter上批评了这篇论文，并表示在他看来，HLI在鼓励限制访问DNA数据库方面有潜在的利益冲突。这家盈利公司正试图建立世界上最大的人类遗传信息数据库。

“我认为遗传隐私是非常重要的，但是他们采取的方法是错误的，”为了从基因组获得更多的信息，人们需要分享，但更有用的方法是找出一种使基因组数据公开而不允许个人被识别的方法。

（生物通：万纹）

原文标题：

Major flaws in "Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data"

Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data