SOLVE-RD 研究项目采纳长读长测序技术以提高罕见病的诊断率并获千万欧元资助

　　

在欧洲，一些罕见病带来的影响往往超过数百万人，为了改善罕见病的诊断方法和治疗手段，来自欧洲10个国家，21个机构参与合作启动了SOLVE-RD研究项目。近期这一项目宣布获得了来自欧盟“地平线2020计划”的1500万欧元的拨款。针对19000个借助短读长的外显子测序技术无法解决的案例，SOLVE-RD项目将启用新的诊断工具。而在SOLVE-RD项目预计采用的“多组学”手段中，长读长测序技术格外引人注目，因为这一技术有望通过长读长方法，揭示大量短读长测序技术（第二代测序技术）无法判断的大量潜在的致病突变。SOLVE-RD项目预计采用长读长测序技术对500个案例进行全基因组测序。

近期利用PacBio 长读长基因组测序的研究表明，每个人类基因组都有超过20000个的结构变异（碱基差异≥50bp），而这些变异带来的影响比单碱基变异，或者是小的插入/缺失变异带来的影响更大。针对这些处于基因组重复区域的结构变异，又或者是超过短读长测序技术检测长度的结构变异[1]，短读长测序技术往往不能很好的进行检测。2017年，Merker等人报道了**次使用PacBio长读长基因组测序技术来鉴定孟德尔疾病的案例。该研究在PacBio Sequel平台上，采用低覆盖度（8-fold）测序用于结构变异检测。而这一病例在过去运用短读长技术无法正确的读取结构变异因而无法给出诊断结果[2]。通过PacBio长读长测序技术对较大的罕见疾病患者队列进行测序，对于PacBio测序技术*适用的疾病类型，SOLVE-RD项目有望提供有价值的见解。在2017年的ASHG会议上，SOLVE-RD联盟的协调员Han Brunner介绍了这一项目运用Sequel系统开展的初期工作。

参考文献
[1] Huddleston J, et al. (2017). Genome Research, 27(5):677-685.
[2] Merker JD, et al. (2018). Genetics in Medicine, 20(1):159-163.

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