基因突变还能预防疟疾？

《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。

　　

PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避免了脑疟疾（一种因疟原虫引起的严重神经系统并发症）。

红细胞脱水这种症状在临床上被称为遗传性干瘪细胞增多症（hereditary xerocytosis），这本是一种极为罕见的疾病，然而，研究人员惊奇地发现，每三个非洲人中就有一人患有此病。

“时至今日，这种综合征已经不再罕见，”这篇《Cell》文章一作，TSRI研究助理Shang Ma博士说。TSRI教授，Howard Hughes医学研究所研究员Ardem Patapoutian博士是文章的通讯作者。

PIEZO1突变在非洲族群以外十分罕见，因此，从来没有实验室对该基因进行过大规模重点分析。这篇文章像投入平静湖水的一块石子，表明长期生活在压力选择之下，特异性基因突变会变得更为常见。

“这项研究是代表宿主/病原体‘军备竞赛’的一个典型例子，”TSRI助理教授，Scripps转化科学研究所传染病遗传学室主任Kristian Andersen博士说。

最初PIEZO1突变并非为了适应对抗疟疾，但它却令疟原虫难以进入宿主红细胞。Andersen说，下一步我们需要进行大规模基因组关联研究以确认PIEZO1突变在抗疟中的角色和功能。

Patapoutian说他们实验室有计划研究PIEZO1蛋白功能，以及突变蛋白如何影响健康状况。“我们所拥有的小鼠模型能无缝对接人类疾病背后机理，”作为压力传感器PIEZO1还影响心血管发育和功能，缺失PIEZO1会导致高血压。

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原文检索：Common PIEZO1 allele in African populations causes RBC dehydration and attenuates Plasmodium infection

（生物通：伍松）