孕妇的染色体缺失可能造成假阳性的NIPT结果

【字体: 时间:2018年03月06日 来源:生物通

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  如今,无创产前检测(NIPT)正受到更多孕妇的青睐。不过,荷兰的一个研究团队最近通过这项检测发现了母体10号染色体的缺失及相关的脆性位点扩增,这可能导致NIPT的检测结果为假阳性。

生物通报道  如今,无创产前检测(NIPT)正受到更多孕妇的青睐。不过,荷兰的一个研究团队最近通过这项检测发现了母体10号染色体的缺失及相关的脆性位点扩增,这可能导致NIPT的检测结果为假阳性。

研究人员筛选了数千名孕妇的NIPT结果,发现了10号染色体缺失的异常结果。这项检测利用单端测序,旨在检测胎儿的21、18和13号染色体三体,以及> 10 Mb的亚染色体异常。通过随访分析,研究人员发现8名妇女存在10号染色体缺失和FRA10B脆性位点的扩增。

尽管胎儿未检测到缺失,研究人员警告说,母体的缺失和扩增可能很容易被错误归为胎儿的10号染色体缺失。阿姆斯特丹自由大学医学中心的Erik Sistermans及其同事在《Genetics in Medicine》上发表了这一成果,提醒人们注意假阳性的结果。

“这对临床随访有着严重的影响,因为侵入性检测原本是不必要的,”他们解释说,认为母体的FRA10B脆性位点扩增“应当被归到那些可能造成假阳性NIPT结果的母体基因组变异中”。

研究团队收集2,527个NIPT结果并通过Wisecondor算法分析,确定了两例20 Mb的10号染色体缺失。随后,他们又追踪到6个存在类似的10号染色体缺失的病例。

研究人员对其中四例的羊水样本进行芯片检测,但并未发现胎儿DNA存在可疑缺失。此外,他们还对胎盘或脐带血样本开展荧光原位杂交(FISH)或SNP芯片分析,也未检测到任何缺失。

直到后来,研究人员利用FISH来检测母体淋巴细胞中的脆性位点FRA10B,才发现了这个NIPT异常结果的根源。在部分细胞中,这个脆性位点的扩增伴随着10号染色体端粒信号的丢失。之后,他们又利用比较基因组芯片对两名孕妇的全血样本进行验证。

研究人员指出,缺失只发生在十分之一的检测细胞中。另外,三名孕妇并没有检测到10号染色体的缺失,这也许是因为芯片错过了低水平的嵌合,他们解释说。

“如果染色体缺失恰好从FRA10B开始,那么它很可能是由母体的嵌合型缺失引起,”作者在文中写道。“尽管这个脆性位点还没有任何已知的表型,但我们建议通过母体检测来确认NIPT的筛查结果。”(生物通 薄荷)

原文检索

Mosaic maternal 10qter deletions are associated with FRA10B expansions and may cause false-positive noninvasive prenatal screening results

GENETICS in MEDICINE
doi:10.1038/gim.2018.32

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