与我们一同认知“罕见病日”

【字体: 时间:2018年03月06日 来源:PacBio

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  每年二月的最后一天被定为“罕见病日”,以这样一个独特的机会我们得以认识那些似乎被主流医学界遗忘的人们。一如既往PacBio是这一天的官方赞助商,这将标志着提高公众意识的活动在世界各地80个国家展开。

  

每年二月的最后一天被定为“罕见病日”,以这样一个独特的机会我们得以认识那些似乎被主流医学界遗忘的人们。一如既往PacBio是这一天的官方赞助商,这将标志着提高公众意识的活动在世界各地80个国家展开。我们以这样一个美丽的方式来缅怀数以亿计的罕见病罹患者,以及那些为了他们感受到更美好生命而忘我工作的护理人员,研究人员和临床医务人员。

已经有将近超过7000种罕见的人类疾病,并持续不断还有新的疾病种类被发现。虽然每单个罕见疾病可能只会影响全球人口的很小一部分,但他们的叠加效应殃及了全球约3亿5000万人。

这便给了我们诸多的依据找寻解决罕见疾病的新方法。

罕见病群体尤为重要,因为我们坚信,SMRT测序将成为解决许多无法诊断的案例的强有力武器。这是最近获得欧盟资助的SOLVE-RD 研究项目所进一步证实的。该项目计划使用长读取测序技术寻找500个尚待确诊的基因组中罕见疾病的遗传原因,尽管科学家们过去已经尝试过用其他基因组技术而未果。

识别一个罕见疾病的遗传原因是朝着了解疾病的机制的重要第一步, 它 可最终导致新疗法的研发及治疗选择。为此,科学家们通过测序方法的进步在了解罕见疾病的遗传原因方面取得了长足的突破,包括全基因组外显子测序 (WES)。

这些方法通常被用于寻找编码基因的变化,通常是由单个的DNA核苷酸改变所致  -  称为单核苷酸多态性(SNPs) -  但有大量的证据表明,来自这些小的编码变异范畴以外的更大的结构变异(SVs)将会带来新一轮遗传变异类型发现的浪潮。这些变异类型包括重复扩张、缺失、重复、插入 - 如移动元素,和其他结构的变异(长度一般大于50 bp),而这一类突变经常会被短读取测序技术错过。

我们的用户已经反复证明,SMRT测序能够全面地展示人类基因组中所有大小的变异类型,检测出有明确临床意义的结构变化。最近的一项研究发表在本周的Cell 杂志上(Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly。 http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674%2818%2930155-7)提供了一个很好的范例解释了非编码结构变异如何引起一种罕见的孟德尔遗传疾病 (连锁性肌张力障碍的帕金森病)。

在此之前有一个类似的研究,其中一个结构变异,(以一个移动元件插入的抗肌萎缩蛋白基因的方式),被发现是在一位葡萄牙患者身上导致贝克尔肌营养不良的原因。这些研究进一步强调了对人类基因组中结构变异全面认识的重要性,以提高罕见疾病的诊断率。(Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin Gene。 http://www.mdpi.com/2073-4425/8/10/253

在另一项发表在2017的研究中,(Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease。 https://www.nature.com/articles/gim201786),斯坦福大学Euan Ashley的团队使用了低覆盖度PacBio长读取全基因组测序方法,测序了一个先前无法确诊的病人基因组。通过分析低覆盖长读取的WGS数据,Ashley和他的团队发现疾病相关基因的六个突变。其中一个基因突变与Carney综合征有关,后来被确认为导致此病的原因。这是个令人振奋的案例,因为它仅仅通过利用高精度、长读取测序数据,让我们对罕见疾病了解程度的提升有了一个感性认识。

在未来,在科学家扩大其使用PacBio测序挖掘人类疾病根源的同时, 我们期待更多的研究将导致新的突破。

携手并进,我们可以在与这些疾病争战的道路上给予这些家庭更加有力的帮助。

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