也许并不需要药神！Nature最新发现预测白血病的新方法

　　

生物通报道：对于大热电影《我不是药神》，网友们除了关注源自真实案例的故事情节外，围绕白血病药物，和治疗方面的讨论也愈演愈烈。慢粒白血病可能发生在任何年龄段，但是如果能有一种方法，预测白血病的患病风险，防范于未然，那就再好不过了。

近期一个国际研究小组发现患有急性髓性白血病（AML）的患者在发病之前，血液中会出现基因改变，这一发表在7月9日Nature杂志上的最新成果指出，鉴别DNA变化的血液检测可以揭示健康人群中AML的根源。而且进一步的研究也可以更早的发现和监测有AML风险的患者，开辟了患癌可能性的新研究领域。

这项研究由Sanger研究所，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）等多家大型研究机构合作完成，为了揭示AML发展的最早步骤，研究人员与欧洲癌症和营养前瞻性调查（EPIC）研究项目合作——EPIC始于1992年，许多人参加了癌症检测并接受了随访，研究收集了很多生活方式数据和血液样本，其中一些人后来发展出了AML，利用他们储存的血液样本，研究人员能够及时回顾，看看疾病出现前几年已经存在哪些遗传变化。

研究人员对来自124名AML患者的储存血液DNA进行了测序，并将其与676名未患AML或相关癌症的人进行了比较。

值得注意的是，他们发现许多发展出AML的患者出现了特殊的遗传变化，使他们与那些没有发现AML的人区别开来。这些变化未来可以用于开发检测AML风险的预测测试。

论文的第一作者，Sanger研究所、剑桥大学的Grace Collord博士说：“AML经常在患者身上突然出现，因此发现它的根源可以追溯到超过五年之前，这令我们感到非常惊讶，这说明通过原理验证，我们可以检测并发现发生AML的高风险人群。”

这项研究的重点在于筛选与AML相关的基因，鉴别个体中某些基因的频繁突变，包括一些未发生AML的患者。然而，研究人员发现，正在发展出AML的患者有更多的突变，并且这些突变通常存在于更多的血细胞中。

文章的通讯作者之一，Moritz Gerstung博士说：“我们需要大量的样本来获得准确的结果，而这项研究通过与EPIC合作完成，参与者分享他们的数据和血液样本，因此我们能够发现早在AML出现之前建立的遗传变化模式，而且当更多细胞受到遗传变化的影响时，会带来更大的风险。这种遗传滞后性在其他血癌中也可能会找到，这将为进一步研究开辟新的途径。”

Sanger研究所，Wellcome-MRC剑桥干细胞研究所的项目联合领导人之一George Vassiliou博士说：“我们的研究首次证明了我们可以在这种危及生命的疾病发展之前就找到AML风险高的潜在患者。我们希望在这些研究结果的基础上，开发出可靠的筛查测试，识别有风险的人，并研究如何预防或阻止AML的发展。”

（生物通：万纹）

原文标题：

Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals

http://www.nature.com/articles/s41586-018-0317-6