Ion Torrent™ Genexus™高通量测序系统，助力未来精准医学临床应用的推广

赛默飞发布可在一天内完成样本制备到结果报告全流程的高通量基因测序平台，Ion Torrent™ Genexus™高通量测序系统，助力未来精准医学临床应用的推广。

近日，赛默飞世尔科技在美国发布了Ion Torrent Genexus系统，这是第一套完全整合的高通量基因测序 (NGS) 平台，其特色为能够在一天内自动且经济有效地完成标本到报告的全流程。这套一站式解决方案于2019年分子病理年会（AMP）发布，它重新定义了基因组分析模式，未来可让更多医院建立NGS检测平台。

赛默飞还同步发布了Oncomine Precision Assay试剂盒*，这是一种创新的、能够在Genexus平台使用的泛癌种试剂盒，同一试剂盒适用于福尔马林固定石蜡包埋的组织样本和液体活检样本并进行全面的基因信息分析。

赛默飞世尔科技首席运营官马克•史蒂文森(Mark Stevenson)表示：“我们的愿景是帮助医务人员在各种临床场景中充分利用全面的基因组信息来提升精准医疗水平。我们可以预见，不久的将来本地医院的患者都可以得到及时和全面的检测结果，而这些结果可以更好地指导靶向治疗方案的选择，并提升治疗效果。”

目前，大多数患者仍然会在本地医院接受治疗。最近发表于Clinical Lung Cancer1的研究强调，由于检测样本外送物流带来的挑战限制了医院，使他们无法在当天即利用NGS的全面的基因检测。因为技术复杂，成本高昂，大多数当地分子实验室无法直接采用NGS平台，只能依赖于有限的单基因检测，而单基因检测无法提供肿瘤的全面基因信息，一些实验室选择外送样本做NGS分析。

目前，外送样本到独立医学实验室利用现有市场上的NGS平台进行检测，主要受到两个问题的困扰：如一篇Cancers2文献中强调的那样，最终检测结果往往需要几周的时间，同时需要较高的样本起始量。严苛的起始样品要求往往导致样本起始量不足(QNS)的报告，这意味着最终检测结果的不确定性。今年发表的“癌症临床研究3-6”显示，QNS报告比率在17- 23%之间，这还不包括因未能通过样本质量检测标准而没提交的样本。这些问题往往影响及时的治疗决策，并可能导致临床效果不佳。

快速周转和自动化

Genexus系统树立了新的典范。它的快速周转和自动化流程可大大降低人为干预和潜在的人为错误。该系统仅需少量样本，可节约成本处理小批量样本，并可在一天内提供全面报告。这些特点可以在未来帮助分子病理学家将NGS的结果信息和一线检测方法（比如免疫组化）做并行分析。

波尔图大学分子病理和免疫研究所的首席研究员Jose Luis Costa博士参加了该系统的早期测试，他评价说：“该系统的速度令人惊讶，不过对我而言，它更大的价值是如此便捷易用。原先认为NGS复杂困难而无法采用NGS平台的客户会发现Genexus系统极大地降低了NGS的复杂性。这是第一台可以完成从生物样本到报告全流程的系统，而全程几乎无需操作人员的介入。”

基于创新的芯片设计，实验室人员可以经济、灵活地调整检测通量以便及时检测送到实验室的少批量样本。Genexus系统包括：Genexus整合测序仪，Genexus纯化系统和机载报告软件。

生产Genexus系统和相关试剂的工厂符合ISO13485标准，并于美国FDA注册登记。赛默飞计划为Genexus系统申请FDA审批，以加速包括肿瘤和其它临床应用在内的诊断试剂的开发。

同一试剂盒适用实体组织和液体活检肿瘤样本的生物标记物检测

Oncomine Precision Assay试剂盒可适用于检测福尔马林固定石蜡包埋样本和液体活检样本，并最大化地检测相关生物标记物（比如EGFR, ALK, KRAS, BRAF, ROS1, NTRK, RET, HER2, ERBB2等），如与Genexus系统配合使用，分子检测实验室将可以在和单基因检测所耗相同的时间内获得全面的NGS结果。这款试剂盒是配套Genexus在肿瘤研究和其它应用研究（例如感染性疾病、遗传病和生殖健康）领域内发布的首个产品。

日本AI医院项目（一项在日本全国范围内利用NGS和qPCR仪研究液体活检的项目）总监Yusuke Nakemura认为：Genexus系统带来的进步是过去二十年来NGS测序取得重大进展的典型例子。新系统全面的自动化特征将改变癌症研究和临床管理，并使得NGS检测在分散到各地的实验室中得到更广泛的应用。