参与基因组测序后，人们会改变生活方式吗？

　　

随着基因组测序的普及，许多人跃跃欲试，争当第一批“吃螃蟹的人”。然而，根据个人基因组测序结果（PeopleSeq）联盟的研究，许多早期采用者只是出于好奇，他们在收到测序结果后很少改变生活方式。这项结果近日发表在《Genome Medicine》上。

PeopleSeq联盟于2014年成立，涉及到科研和商业的个人基因组测序工作，旨在评估健康个体测序的效果。该联盟已经调查了500多名参加过个人基因组或外显子组测序的人，发现很少人会根据测序结果来改变饮食、锻炼或保险覆盖范围。

“这些健康的个体并未因担心隐私泄露或保险歧视而打消念头，而是进行了易感性测序，”布列根妇女医院的Robert Green及其同事在文中写道。“参与者对他们的经历充满热情，而不是对他们的结果感到苦恼。”

研究人员邀请了四个基因组项目的1,395名个体来参与调查，这四个项目分别由哈佛医学院、贝勒医学院、西奈山医院和Illumina开展。其中，共543名个体填写了问卷，回答了参与动机、是否担心以及测序后的反应等问题。

大多数接受调查的早期采用者是白人男性，拥有大学学历，且家庭平均年收入比较高。研究人员指出，这些个体可能无法代表更广泛的人群，但他们仍然能够提供健康个体测序是否有用的信息。

研究人员发现，几乎所有（98%）受访者表示他们参与测序是处于好奇心，并补充说他们也有兴趣了解自己的疾病风险。其中，大约六成的人表示他们担心结果无法预测未来的疾病，而超过五成的人担心遗传变异解释的复杂性。

不过，大多数人并不担心隐私问题，只有13%的人表示非常担心。一半的受访者表示，他们在收到测序结果后与专业人士进行了讨论。他们对讨论结果比较满意或非常满意。

近四成的参与者表示，他们了解到一些以前不知道的东西，有望改善健康状况。不过，只有12%的受访者表示，他们根据测序结果改变了生活方式。9%的人表示他们的饮食更健康，而8.6%的人表示他们增加了锻炼。

超过一半的参与者（54.6%）对结果感到失望，因为不能为他们提供更多信息。尽管如此，仍有88.5%的受访者表示，接受测序有一定价值或非常有价值，只有不到3%的人表示他们后悔去测序。

研究人员指出，这些结果表明并非许多人担心预测性基因组测序的负面影响。相反，他们表示，参与者感觉自己被授予权力，而不会因结果而感到苦恼。

未来，研究人员表示，他们计划调查测序相关的医疗保健费用，以便进一步衡量健康个体测序的经济效果。（生物通 薄荷）

原文检索

Predispositional genome sequencing in healthy adults: design, participant characteristics, and early outcomes of the PeopleSeq Consortium

Genome Medicine 2019 11:10
https://doi.org/10.1186/s13073-019-0619-9