参与基因组测序后,人们会改变生活方式吗?

【字体: 时间:2019年03月01日 来源:生物通

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  随着基因组测序的普及,许多人跃跃欲试,争当第一批“吃螃蟹的人”。然而,根据个人基因组测序结果(PeopleSeq)联盟的研究,许多早期采用者只是出于好奇,他们在收到测序结果后很少改变生活方式。

  

随着基因组测序的普及,许多人跃跃欲试,争当第一批“吃螃蟹的人”。然而,根据个人基因组测序结果(PeopleSeq)联盟的研究,许多早期采用者只是出于好奇,他们在收到测序结果后很少改变生活方式。这项结果近日发表在《Genome Medicine》上。

PeopleSeq联盟于2014年成立,涉及到科研和商业的个人基因组测序工作,旨在评估健康个体测序的效果。该联盟已经调查了500多名参加过个人基因组或外显子组测序的人,发现很少人会根据测序结果来改变饮食、锻炼或保险覆盖范围。

“这些健康的个体并未因担心隐私泄露或保险歧视而打消念头,而是进行了易感性测序,”布列根妇女医院的Robert Green及其同事在文中写道。“参与者对他们的经历充满热情,而不是对他们的结果感到苦恼。”

研究人员邀请了四个基因组项目的1,395名个体来参与调查,这四个项目分别由哈佛医学院、贝勒医学院、西奈山医院和Illumina开展。其中,共543名个体填写了问卷,回答了参与动机、是否担心以及测序后的反应等问题。

大多数接受调查的早期采用者是白人男性,拥有大学学历,且家庭平均年收入比较高。研究人员指出,这些个体可能无法代表更广泛的人群,但他们仍然能够提供健康个体测序是否有用的信息。

研究人员发现,几乎所有(98%)受访者表示他们参与测序是处于好奇心,并补充说他们也有兴趣了解自己的疾病风险。其中,大约六成的人表示他们担心结果无法预测未来的疾病,而超过五成的人担心遗传变异解释的复杂性。

不过,大多数人并不担心隐私问题,只有13%的人表示非常担心。一半的受访者表示,他们在收到测序结果后与专业人士进行了讨论。他们对讨论结果比较满意或非常满意。

近四成的参与者表示,他们了解到一些以前不知道的东西,有望改善健康状况。不过,只有12%的受访者表示,他们根据测序结果改变了生活方式。9%的人表示他们的饮食更健康,而8.6%的人表示他们增加了锻炼。

超过一半的参与者(54.6%)对结果感到失望,因为不能为他们提供更多信息。尽管如此,仍有88.5%的受访者表示,接受测序有一定价值或非常有价值,只有不到3%的人表示他们后悔去测序。

研究人员指出,这些结果表明并非许多人担心预测性基因组测序的负面影响。相反,他们表示,参与者感觉自己被授予权力,而不会因结果而感到苦恼。

未来,研究人员表示,他们计划调查测序相关的医疗保健费用,以便进一步衡量健康个体测序的经济效果。(生物通 薄荷)

原文检索

Predispositional genome sequencing in healthy adults: design, participant characteristics, and early outcomes of the PeopleSeq Consortium

Genome Medicine 2019 11:10
https://doi.org/10.1186/s13073-019-0619-9

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