三代+Hi-C强强联合，打造医学多组学精准解决方案

　　

在人基因组相关的疾病研究中，通过各种手段鉴定获取基因组变异信息往往是研究工作中最基础也最重要的一步。目前最常用的寻找变异信息的技术莫过于外显子测序和二代全基因组重测序，大量的变异信息通过测序被获取解读，推动了医学精准化研究的进程。

结构变异，包括倒位、缺失、重复和易位，是大多数癌症基因组的标志。结构变异的发现及其对基因结构和表达的影响大大促进了我们对肿瘤和疾病发生的认识。然而，目前利用二代外显子和全基因组测序鉴定基因组中的结构变异仍具有挑战性。作为前沿热点技术PacBio SMRT低深度人重测序和Hi-C技术都是研究结构变异的利器。近期的研究也发现在癌症基因组中存在很多因结构变异而导致的三维基因组结构改变的案例[1]，而这些结构变异很可能在肿瘤发生的基因错误表达调控中起到关键作用。如何利用多组学技术综合阐释肿瘤或疾病发生过程中基因异常表达调控的分子机制，安诺基因生信团队研发计算流程通过将三代人基因组重测序、Hi-C测序和转录组测序的数据相结合，分析癌症或疾病基因组中的各种结构变异模式，以及结构变异对空间三维结构的影响和对基因表达的调控作用。

整体研究思路

（三代人重+Hi-C+转录组多组学研究思路图）

 

部分分析结果展示

（变异信息全局总览图）

（TAD总览图）

（两样本差异矩阵全局互作热图）

（样本间差异A/Bcompartment分析图）

（样本间差异TAD分析图）

以上是基于三代人重、Hi-C、转录组测序的医学三组学研究方案，除了以上组学的联合分析，安诺三代医学多组学方案，还支持包含全基因组甲基化、ChIP-seq、蛋白质组在内的整体多组学私人定制化研究方案。

目前安诺基因PacBio三代人基因组重测序，可对大片段基因组结构变异进行检测、过滤和注释，通过可视化的方法描绘基因组变异图谱。同时研发的高级分析和多组学分析，可基于标准分析获得的各类基因组变异信息，进行罕见变异分析、新生变异分析、显性/隐性遗传模式分析、复合杂合遗传模式分析以及靶向药物反应分析等，助力深入研究核心家系遗传病、罕见病、肿瘤成对样本等。如有任何需求和问题欢迎您随时留言咨询~

参考文献
[1] Dixon JR, Jie X, Vishnu D, et al. Integrative detection and analysis of structural variation in cancer genomes[J]. Nature Genetics, 2018.