Illumina数据分析平台DRAGEN上线,曾协助创下世界纪录

【字体: 时间:2019年07月23日 来源:生物通

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  如今,Illumina的DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT平台已上线。它能够对新一代测序(NGS)数据进行超快速的二级分析。

美国瑞迪儿童医院曾创造了最快基因诊断(19.5小时)的吉尼斯世界纪录。费城儿童医院在早前也创下了分析1,000个人类基因组用时最快的吉尼斯世界纪录。比较两项记录,你会发现他们除了使用Illumina的测序仪,还使用了Edico Genome的DRAGEN超快速分析流程。

去年5月,Illumina以1亿美元收购Edico Genome公司。如今,Illumina的DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT平台已上线。它能够对新一代测序(NGS)数据进行超快速的二级分析。

DRAGEN平台使各种规模和学科的实验室能够利用其基因组数据挖掘更多的信息。DRAGEN平台使用高度可重新配置的现场可编程门阵列技术(FPGA),通过加速硬件来实施基因组分析算法,例如BCL转换、定位、比对、分选、重复标记和单倍型变异检出。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的常见难题,例如计算时间长和数据量大。

据Illumina介绍,DRAGEN Bio-IT平台的最大亮点是能够实现超快速的分析。它可以在25分钟之内以30倍的覆盖度在本地处理整个人类基因组的NGS数据,而传统的基于CPU的系统需要的时间超过15小时。正因为此,它协助创造了基因组数据分析的两项世界记录。

此外,它还能够获得高度准确的数据,以高灵敏度和高特异性检测小变异。在2018年美国FDA在线平台PrecisionFDA举行的Hidden Treasures热身挑战赛中,DRAGEN平台从识别出所有50个变异的平台中脱颖而出,在全基因组变异检出的六项精确度测量中有五项获得了最高分。

目前,Illumina提供DRAGEN本地和云端两种解决方案。

本地DRAGEN平台允许客户在本地分析和存储数据。本地DRAGEN平台可代替多达40个传统计算实例,从而降低了硬件和维护成本。DRAGEN平台采用专有技术,可在很短的时间内进行二级分析,同时保持高精确度。

希望与合作者共享数据的客户可以通过BaseSpace Sequence Hub在云端使用DRAGEN平台。云端DRAGEN的精确度与本地DRAGEN相同,同样能节省成本,并且还具有亚马逊网络服务(AWS)云端的灵活性和可扩展性。云端DRAGEN平台由Amazon FPGA实例(EC2 F1)启用,并利用Amazon S3的存储特性来安全地存储大量数据。

DRAGEN平台可分析全基因组、全外显子组、靶向panel、生殖系和体细胞数据集以及RNA测序实验的测序数据,应用于群体测序、遗传病分析、农业基因组学等方面。

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