华人学者避开研究陷阱 发现平均每人携带一到两个隐性致死突变

　　

生物通报道：如果个体遗传了两个拷贝的隐性致死突变，就会患上严重的遗传疾病甚至死亡。Genetics杂志发表一项研究指出，平均每个人都携带着一、两个这样的突变。这一发现得益于一个独特的宗教群体，他们每一代都坚持记录了详细的族谱。

“这些数据为我们提供了绝佳的机会，让我们能够在排除社会经济因素的情况下，评估群体中的致病突变携带率，”文章的第一作者，芝加哥大学的Ziyue Gao说。

隐性致死突变会导致不孕不育以及儿童夭折。单个拷贝的隐性致死突变是无害的，但如果个体从父母那里遗传了两个拷贝的突变，就会患上严重的疾病，比如囊性纤维化。

隐性致死突变比显性致死突变普遍得多，因为显性致死突变更容易被自然选择所淘汰。那么，人类中的隐性致死突变究竟有多常见呢？

之前人们主要是在父母有亲缘关系的家庭中，研究孩子的患病和死亡情况。这些家庭的高死亡率和患病率被认为是隐性突变造成的。然而，这样的研究其实将遗传学和社会经济学因素混为一谈。

举例来说，某些地区的近亲婚姻与贫穷有关。这些家庭的患病和死亡情况可能只是营养条件和医疗条件差造成的。“有许多非遗传学因素会影响研究的结论，”Gao说。

这项新研究巧妙的避开了这个问题。Hutterites是十九世纪七十年代定居北美的一个宗教团体，他们详细记录着自己的族谱，并且完全平等的分享健康医疗和食物供给。

芝加哥大学的Carole Ober在一个Hutterites社群中研究了二十年，根据长达十三代的族谱追溯一千五百多人的祖先。哥伦比亚大学的Molly Przeworski意识到，用这份族谱和医学数据可以评估19世纪社群建立者的隐性致死突变数量。

研究表明，这些建立者平均每人携带一到两个隐性致死突变。“这个数字可能低于现代人群的平均值，不过还处于正常的可变范围以内，”Gao说。“最重要的是，这个结果没有受到社会经济学因素的影响。”

Gao指出，人与人之间的隐性致死突变数并不相同，这项研究得出的数字也不一定能预测特定夫妇传递遗传疾病的风险。而且世界上的婴幼儿死亡大多是因为非遗传学因素，比如营养和传染病。

令人惊讶的是，人类的隐性致死突变数量与果蝇和鱼类差不多，而这些生物的基因组大小并不相同。“这些生物亲缘关系较远，但却有着相对一致的隐性致死突变数量，”Gao说。“这是一个值得进一步研究的进化问题。”

（生物通）