Illumina携手湘雅医院助力打造小儿神经学科罕见病示范中心

将启动未明原因婴儿痉挛临床研究优化诊疗路径

　　

2020年9月 ——在2020年湘雅小儿神经国际高峰论坛举办之际，因美纳与中南大学湘雅医院宣布达成合作，将助力湘雅医院打造国内领先的小儿神经学科罕见病疑难病诊疗与研究示范中心。中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授，重庆医科大学附属儿童医院神经内科疾病诊治中心主任蒋莉教授，中南大学湘雅医院儿科尹飞教授，中南大学生命科学学院副院长陈超教授以及因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆共同出席了合作落成仪式。未来，因美纳将率先以全球领先的基因测序技术支持湘雅医院开展未明原因婴儿痉挛临床研究。

婴儿痉挛症（ISs）是发生于婴儿期的一种较为常见的难治性癫痫综合征。由于发病年龄早，患儿预后较差，疾病发作后多伴有智力运动发育停滞及倒退现象，往往对患儿及其家庭的生活造成严重的影响。目前，中国有超过三分之一的婴儿痉挛症患者无法明确病因，多与遗传因素有关。我国每年大约有1500万新生儿，其中每一万名新生儿中大约有2～4名患有婴儿痉挛，也就意味着我国每年大约新增3000～6000名婴儿痉挛患儿。

目前诊疗手段而言，超30%的患儿其病因不明，研究表明，在这些病因不明确的婴儿痉挛患儿中，遗传因素的占比可能高达70%以上。明确病因对于患儿的精准治疗尤为重要，指导精确用药尽早地控制其发作，减少因为抽搐导致其发育障碍，提高患儿生活质量，减轻家庭和社会负担。研究表明1，患者的发育情况、对抗癫痫药物的反应性、癫痫发作形式等多个影响预后的因素可能取决于其致病病因。因此, 及时明确病因对于婴儿痉挛症患者精准化治疗管理有着重要意义。

作为目前最全面的基因检测方法之一，全基因组测序技术（Whole Genome Sequencing，WGS）被证实可极大缩短鉴别遗传疾病的时间，降低成本，彻底改变患者漫长的求医之旅2,3。而在全基因组测序技术无法获得转录本及蛋白质水平的情况下，全转录组测序技术（Whole transcriptome sequencing，WTS）则可以解释获得的突变位点并发现难以检测的新突变位点，适宜于提升罕见病尤其神经类罕见病的基因解析度4。此次合作中，因美纳与湘雅医院将运用全基因组测序和全转录组测序两项技术进行未知病因的婴儿痉挛遗传学检测的前瞻性研究。这一研究结果将有望能为未确诊的婴儿痉挛症患者提供临床依据，优化现有检测规范和流程以及发现更多致病突变基因，从而揭示致病机制。

中南大学湘雅医院儿科主任彭教授在仪式上表示：“儿童癫痫一直以来都位居小儿神经系统疾病谱中的首位，婴儿痉挛症是其中常见的一类疾病。由于患儿通常伴有明显的精神运动发育迟滞等症状，患儿和家庭都面临巨大的压力和负担。数十年以来，湘雅儿科将小儿神经作为重点研究方向，在小儿神经系统疾病研究方面取得了许多重要进展。通过与因美纳的合作，我们期待运用全球领先的遗传基因检测技术共同推动相关的临床研究进展，最终惠及更多患儿和他们的家庭。”

作为研究项目的合作中心代表，重庆医科大学附属儿童医院神经内科疾病诊治中心主任蒋莉教授表示：“婴儿痉挛症严重威胁着许多儿童的生命健康，因此对于未明原因婴儿痉挛的临床研究很有意义，我们也非常高兴能够参与到此次研究项目中。面对遗传疾病的诊断，全基因组测序技术及相关技术在发现潜在的致病变异和基因、完善婴儿痉挛症患者的诊断方面发挥着巨大价值。我们也期待与更多合作单位一起推动这一研究的实施并早日取得成果。”

因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示：“新一代测序技术（NGS）正在成为罕见病和遗传疾病诊断的重要手段。通过基于NGS技术的全基因组测序，研究人员能够快速获得详细的基因组信息，从而进行有效分析。在中国，有越来越多的医疗研究机构正运用这一技术对相关疾病进行诊断和研究。”

“中南大学湘雅医院历史悠久，积淀深厚，是我国顶尖的综合性医疗机构之一。我们非常荣幸与湘雅医院达成合作，并以领先的基因测序技术助力遗传性疾病的科研及临床工作。随着遗传基因检测技术的不断进步，众多患儿和家庭将有望终结他们漫长的‘诊断苦旅’。”

长期以来，因美纳与众多合作伙伴一道，致力于利用领先的基因测序技术推动未确诊罕见遗传疾病领域的研究和诊疗。通过为客户提供操作性强、高效、便捷的检测解决方案，大幅缩短患者的求医过程。自进入中国，因美纳在这一领域同包括中国出生缺陷干预救助基金会、中国医师协会医学遗传医师分会、复旦大学附属儿科医院及上海交通大学医学院附属新华医院等医院和研究机构展开了广泛的合作。与此同时，因美纳还不断致力于创新研发，将最新的产品和技术引入中国。不久前，因美纳推出了全新TruSight软件套装和全新PCR-Free Prep建库试剂，这一产品将进一步加快及简化全基因组测序技术，并应用于未确诊罕见遗传疾病等领域。

关于中南大学湘雅医院

中南大学湘雅医院始建于1906年，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合公立医院，也是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。湘雅医院具备雄厚的临床诊疗能力，一流的医疗人才队伍，卓越的医学教育实力，和领先的科技创新水平。拥有国家重点学科7个，国家临床重点专科25个，神经内科、神经外科、皮肤科、骨科、呼吸内科、老年病学等专科的诊疗水平和科技影响力位居全国前列，深受人民群众赞誉和信赖。

关于因美纳

因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注Illumina微信公众号。

参考文献
1. Epilepsia, 56(4):617–625, 2015 doi: 10.1111/epi.12951
2. Petrikin JE, Cakici JA, Clark MM, et al. The NSIGHT1-randomized controlled trial: rapid whole-genome sequencing for accelerated etiologic diagnosis in critically ill infants. NPJ Genom Med. 2018 Feb 9;3:6. doi: 10.1038/s41525-018-0045-8.
3. Farnaes L, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018 Apr 4;3:10. doi: 10.1038/s41525-018-0049-4. eCollection 2018.
4. Nature Medicine volume 25, p911–919(2019)