具有里程碑意义的检测研究：推进液体活检在多种癌症中的应用

未来，看似无症状的普通人也许能通过一项抽血测试就能得知是否隐藏着某种癌症。

　　

癌症是全人类的健康杀手，大多数患者出现症状后才发现就已经太晚了。这种“已经出现症状的癌症”很多情况一查就是晚期或转移。如果能在体检时被发现，癌症治疗就可以有更好的成效。不幸的是，目前的医疗筛查标准，包括乳腺和结肠镜检查只能检出不到30%的癌症。这项广泛的研究是一个信号，证明我们可以通过一项多癌血液检测，显著地将“已经出现症状的癌症”转化为更多的“被体检出的癌症”。

Thrive 早期检测公司（Thrive Earlier Detection Corp.）是一家致力于通过将早期癌症检测纳入常规医疗服务来延长和挽救生命的公司，该公司与约翰霍普金斯大学和盖辛格健康公司（Geisinger Health）今天宣布了具有里程碑意义的DETECT-A的阶段性研究成果。

DETECT-A（通过选择性的基于突变的血液采集和检测来进行癌症早期诊断）是有史以来第一个在真实的人群中用血液测试来筛选多种癌症的介入性研究。DETECT-A利用了2016年开发的CancerSEEK的早期版本，分析了16个与多种癌症有因果关系的基因和9个蛋白质。这项测试的总参与者包括10006名65-75岁的无癌症病史女性。

筛选从分析血液样本开始，以确定至少一个生物标记物的可能异常值。对那些有异常的人进行验证性试验，以确定同一个生物标记物是否持续异常，如果是，将进入多学科会诊。如果是非癌症愿意造成的生物标志物异常，则进行成像，影像学检查结果有问题的患者请癌症专家进一步评估。

表1、第一年近1万名妇女的跟踪结果
	人数（人）
首次完成抽血检测	9911
通过血液测试被确诊	26
通过标准筛查被确诊	24
非血液或标准测试被确诊	46
总癌症确诊	96
血液测试假阳后进行影像学检测	101
血液测试假阳后进行侵入性诊断	22

在DETECT-A研究的第一年，通过血液测试的26名妇女携带10种癌症，大约是传统筛查发现的癌症数目的两倍。其中有7种癌症，如卵巢癌，没有经过批准的筛检，而且通常是致命的，因为它们很少在早期被发现。26名女性中，有17人患有早期癌症，所幸扩散范围并不远，仅局限于附近的肌肉和淋巴结。26名患者中的大部分人接受了手术或正在接受治疗，其中12人病情有所缓解，这表明她们确实从测试中受益。

另一方面，这项测试目前还不能推广，因为结果显示101名检测呈阳性并接受了后续成像检查的女性最终没有患上癌症，其中22人还接受了诸如内窥镜检查等无果的侵入性检查。

这篇文章的主要发现如下：

1.Thrive血液检测发现了没有任何病史的癌症患者；

2.Thrive血液检测查出的“首次确诊”的癌症的数量增加了一倍，其中25%的女性患者进而通过目前的标准测试被证实了。结合Thrive血液检测，“被体检出的无症状癌症”从原来的25%增加到了52%；

3.Thrive血液检测发现了来自10个不同器官的癌症，其中7个目前没有任何医疗筛查标准；

4.Thrive血液检测是附加性的，是对金标准测试的补充，如果被纳入常规医疗护理，不会妨碍患者进行其他形式的筛查；

5.Thrive血液检测结合影像学后，特异性高达99.6%，将假阳性结果降至了最低；

6.该研究的工作流程（非侵入的液体活检加成像）安全地指导了血液测试阳性参与者零不良事件的临床随访。

“这项研究是癌症早期筛查的里程碑，将推动整个领域发展，”Thrive的联合创始人兼首席创新官Christoph Lengauer博士说。“首次进行血液检测这种方法使癌症数量增加了一倍以上，特别是对卵巢癌、阑尾癌和肾癌等多种类型癌症有显著益处，因为这些癌症还没有任何形式的筛查模式。”

Illumina检测癌症生物标志物的液体活检解决方案，了解一下

参考文献：CT022 - A first-of-its-kind prospective study of a multi-cancer blood test to screen and manage 10,000 women with no history of cancer

（生物通：伍松）