海龟性染色体的功能：进化如何解决染色体不平衡

一项新的研究揭示了生物体是如何进化来解决性染色体不平衡的。这项研究着眼于一种软壳龟，但结果可能有助于阐明许多物种的重要进化过程。这项研究的中心是一个被称为性染色体剂量补偿的过程。

　　

这项研究着眼于软壳龟的一种，但研究结果可能有助于阐明许多物种的重要进化过程，生态学、进化和有机体生物学教授、该研究的主要作者尼科尔·巴伦苏埃拉(Nicole Valenzuela)说。

许多生物体的性别是由一对特殊的染色体决定的，这些染色体几乎存在于生物体的每个细胞中。一对匹配的染色体会产生一个性别，而一对不匹配的染色体则会产生另一个性别。例如，在人类和许多其他物种中，性染色体被称为X染色体和y染色体。通常，两个X染色体产生一个女性，而XY染色体产生一个男性。这些染色体还包含生产必需蛋白质的遗传密码，XY个体的染色体比例失调是由每对非性染色体(称为常染色体)只携带一个X染色体造成的，这可能导致蛋白质生产的失衡。这项研究揭示了生物体是如何通过一种被称为性染色体剂量补偿(SCDC)的过程来解决这种失衡的。

这项研究的重点是一种名为Apalone spinifera的软壳龟，它是最大的淡水龟之一，居住在北美的大部分地区，包括爱荷华州。但这项研究也可以帮助科学家了解其他生物的这一过程。这项研究还可以更好地理解如果SCDC过程不能正常工作，疾病是如何发生的。

Valenzuela说:“了解SCDC机制在自然界中的多样性，它们是如何发生和进化的，有助于更广泛地了解动物和人类如何补偿基因剂量失衡，以及为什么不能适当补偿这些差异会导致疾病状态。”

这项研究本周发表在同行评议的科学杂志《皇家学会哲学学报B》上。

什么是性染色体剂量补偿?

性染色体剂量补偿对性染色体不匹配的个体起作用。在这项研究中，软壳龟的性染色体被称为Z和W，而且是该物种的雌性染色体错配，或称ZW。这种不匹配意味着他们缺少第二个Z染色体副本，不像他们的男性有两个Z染色体副本。

Z染色体包含了正常功能细胞应该产生的一些蛋白质的指令，而只有一条染色体的一个副本会导致产生的蛋白质数量减少，因为蛋白质的生成经常受到基因副本数量的影响。更多的复制意味着更多的蛋白质生产。因此，共同工作的基因拷贝数量的不平衡可能导致发育、生理或其他疾病。但SCDC机制的作用是上调或增加单个Z(或X)染色体中基因的蛋白质生产水平。由性染色体异常数量引起的疾病，包括人类的克兰费尔特综合征和特纳综合征，使保持适当平衡的重要性变得显而易见。瓦伦苏埃拉说，这些过程对许多其他生物体也有进化和健康方面的影响。

Valenzuela和她的合著者在软壳龟发育的不同阶段取样，包括胚胎、幼仔和成龟，并分析各种组织以确定哪些基因被激活。然后，研究人员比较了性染色体和常染色体的基因活动，这些基因是由雄性和雌性海龟分解的。

这项研究不仅是第一次分析海龟性染色体剂量补偿的研究，而且研究结果还表明，温度似乎会显著影响海龟的SCDC过程。在之前的研究中，Valenzuela研究了温度依赖性的性别决定(TSD)，也就是环境温度对缺乏性染色体的物种中海龟胚胎发育成雄性或雌性的影响。但她说，由于软壳龟失去了这种祖先的TSD系统，SCDC中的热敏感性令人惊讶。软壳龟进行SCDC的方式也不同寻常且复杂。

研究发现，在胚胎早期发育过程中，软壳龟雌雄的Zs活性都增加了一倍，这修复了ZW雌龟的表达失衡(现在两倍的Z表达与常染色体表达相匹配)。但同样的反应在男性中造成了不平衡(Z表达现在翻倍常染色体表达)。根据这项研究，在胚胎后期，雄性Z的表达减少，而且这种影响在温度较低的孵育温度下比在温度较高的孵育温度下更明显。Valenzuela说，这项新研究很可能是第一个表明温度不仅会影响海龟或动物体内的SCDC，而且会影响真核生物或细胞核中含有遗传物质的生物体内的SCDC。真核生物包括各种各样的生物，包括动物、植物和真菌。