达尔文提出的短喙之谜终于被解开了

犹他大学(University of Utah)的生物学家发现，许多品种的家鸽的ROR2基因突变与喙的缩小有关。令人惊讶的是，ROR2的不同突变也构成了一种被称为Robinow综合征的人类疾病。ROR2信号通路在所有脊椎动物的颅面发育过程中发挥着重要作用。

　　

   

   

查尔斯·达尔文对家鸽非常着迷。他认为它们的喙里藏着选择的秘密。由于不受自然选择的束缚，350多个品种的家鸽都有不同形状和大小的喙，属于一个单一的物种(Columba livia)。最引人注目的是非常短的喙，它们有时会阻止父母喂养自己的孩子。几个世纪的杂交让早期的鸽子爱好者认识到，喙的长度可能只受少数遗传因素的控制。然而，直到现在，现代遗传学家还未能通过精确定位控制短喙的分子机制来解开达尔文之谜。

在一项新的研究中，犹他大学的生物学家发现，在许多品种的家鸽中，ROR2基因的突变与喙的缩小有关。令人惊讶的是，ROR2的突变也是一种被称为Robinow综合症的人类疾病的基础。

“Robinow综合征的一些最显著的特征是面部特征，包括宽阔突出的前额，短而宽的鼻子和嘴，这让人想起鸽子的短喙表型，”该论文的第一作者埃琳娜·波尔(Elena Boer)说。她在美国完成了博士后研究，现在是ARUP实验室研究临床变异的科学家。“从发育的角度来看，这是有意义的，因为我们知道ROR2信号通路在脊椎动物的颅面发育中扮演着重要的角色。”

这篇论文发表在2021年9月21日的《Current Biology》杂志上。

绘制基因和头骨

研究人员培育了两只长着短喙和中等喙的鸽子——中等喙的雄性鸽子是“Racing Homer”，这种鸟的繁殖速度快，喙的长度与原始岩鸽相似。小喙的雌性是一只Old German Owl，一种奇特的鸽子品种，有一个小而矮胖的嘴。

“饲养者选择这种喙纯粹是为了美观，以至于它是有害的——它永远不会出现在自然界。因此，家鸽在寻找决定体型差异的基因方面具有巨大优势，”该论文的资深作者Michael Shapiro说。“达尔文的一个重要论点是，自然选择和人工选择是同一个过程的变体。鸽子喙的大小有助于弄清楚这是怎么回事。”

短喙和中喙的亲本产生了具有中喙的后代的第一代后代。当生物学家让F1代的鸟交配时，F2代的后代的喙大小不一，大小介于两者之间。为了量化变异，Boer使用犹他大学临床前成像核心设施生成的micro-CT扫描测量了145个F2个体的喙的大小和形状。

Boer说:“这种方法很酷的一点是，它让我们可以观察整个头骨的大小和形状，结果发现不仅仅是喙的长度不同，脑壳的形状也在同时改变。这些分析表明，F2种群中的喙部变异是由于喙长的实际差异，而不是由于整个头骨或身体大小的变化。”

接下来，研究人员比较了鸽子的基因组。首先，他们使用一种称为数量性状位点(QTL)定位的技术，确定了分散在整个基因组的DNA序列变异，然后观察这些变异是否出现在F2孙辈的染色体上。

Shapiro说:“拥有小喙的孙辈与拥有小喙的祖父母拥有相同的染色体片段，这告诉我们，这段染色体与小喙有关。而且它是在性染色体上，这是经典的遗传实验提出的，所以我们很兴奋。”

然后，研究小组比较了许多不同鸽子品种的整个基因组序列;来自31个短喙品种的56只鸽子和来自58个中等或长喙品种的121只鸽子。分析结果显示，所有拥有小喙的个体在包含ROR2基因的基因组中都有相同的DNA序列。

Boer说:“事实上，我们从两种独立的方法中得到了同样强烈的信号，这真的很令人兴奋，并提供了一个额外的证据，证明ROR2基因位点参与其中。”

作者推测，短喙突变导致ROR2蛋白以一种新的方式折叠，但该团队计划进行功能实验，以弄清楚突变如何影响颅面发育。

鸽子爱好者

令达尔文着迷的家鸽的诱惑至今仍吸引着好奇者。研究小组用于基因组测序的许多血液样本来自犹他州鸽子俱乐部和国家鸽子协会的成员，这两群鸽子爱好者继续饲养鸽子，并参加比赛，以展示不同品种的惊人差异。

Shapiro说:“在过去十年里，我们实验室发表的每一篇论文都在某种程度上依赖于他们的样本。如果没有鸽子养殖群体，我们不可能做到这一点。”

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Current Biology

DOI

10.1016/j.cub.2021.08.068