随机试验证明全基因组测序可以为危重患儿提供精确的护理

科学家与来自美国5家儿童医院的研究人员共同发表在《美国医学会杂志:儿科学》杂志上的一项研究报告了NICUSeq试验的结果。结果表明，临床全基因组测序(cWGS)在诊断效力和临床管理改变疑似有遗传疾病的急性新生儿方面比常规护理高出两倍。这些数据支持为危机中的新生儿广泛采用和实施cWGS。

　　

2021年9月27日

研究人群反映了美国人口统计学的多样性，研究结果表明，全基因组测序应被视为疑似遗传疾病患者的一线检测方法

圣地亚哥，2021年9月27日/美联通讯社/—Illumina公司(纳斯达克代码:ILMN)的科学家与来自美国5家儿童医院的研究人员共同发表在《美国医学会杂志:儿科学》杂志上的一项研究报告了NICUSeq随机时间延迟试验的结果。结果表明，临床全基因组测序(cWGS)在诊断效力和临床管理改变疑似有遗传疾病的急性新生儿方面比常规护理高出两倍。这些数据支持为危机中的新生儿广泛采用和实施cWGS。

费城儿童医院、内布拉斯加大学医学中心(包括门罗-迈耶研究所)以及与奥马哈儿童医院和医疗中心合作的奥兰治县儿童医院、与雷迪基因组医学儿童研究所(圣地亚哥)合作的华盛顿大学/圣迭戈分校。路易斯儿童医院和Le Bonheur儿童医院、田纳西大学健康科学中心(田纳西州孟菲斯市)参与了这项研究，研究对象是不同种族、民族和地理分布的重症婴儿。

354例患儿随机分为两组，在入院后15天内(早期组)或60天内(延迟组)接受cWGS治疗，总观察期为90天。在该研究的两个分支中，获得cWGS的患者获得病情精确诊断和临床管理改变的比例增加了一倍。

“NICUSeq的研究向我们展示了对新生儿进行大规模基因检测的重要性，这有助于对遗传疾病进行早期诊断，并帮助医生和家庭做出决策。”Le Bonheur儿童医院和田纳西大学健康科学中心(UTHSC)遗传学部门负责人切斯特·布朗医学博士说。“拥有这种类型的遗传信息可以提供即时和可持续的利益，具有终身价值，提供一个基因‘报告卡’，可以在整个生命中帮助直接医疗护理。”我们感到自豪的是，Le Bonheur儿童医院和UTHSC能够为改善大孟菲斯社区婴儿的医疗保健做出贡献。”

重要的是，这项研究反映了现实世界婴儿护理的可变性，而且根据研究人员的说法，全基因组测序的实施是实用的，而且优于当前多样化的常规护理做法。Illumina科学研究副总裁Ryan Taft博士说:“这项研究表明，对疑似遗传病的婴儿进行全基因组测序，在不同的临床部位和患者人群中是可能的。”“这让我们向每一个需要精确诊断的孩子迈出了重要的一步。”

费城儿童医院儿科教授Ian Krantz医学博士说:“建立诊断和改善护理管理之间的明确而重要的联系，使cWGS作为危重新生儿的一级诊断测试的采用具有很大的分量。”

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