Nature子刊：科学家在肥胖儿童身上发现了新的基因突变

莱比锡大学医学院的一个研究小组发现了一种与儿童严重肥胖有关的新机制。这种基因重排导致了一种基因的不寻常表达。

　　

               

莱比锡大学医学院的一个研究小组发现了一种与儿童严重肥胖有关的新机制。这种基因重排导致了一种与饥饿控制有关的基因的异常表达，而大多数常规的肥胖基因检测都无法检测到这种基因。研究结果发表在《Nature Metabolism》杂志上。

肥胖和与肥胖相关的疾病是全球死亡的主要原因之一，但其原因尚不完全清楚。然而，已知有几个因素导致了这种疾病的发展和进展，遗传因素也发挥了作用。在大多数受影响的个体中，不健康的生活方式和被称为多基因疾病的遗传易感性的结合导致了严重的肥胖。多基因疾病是指几个基因受到影响的疾病。

莱比锡大学医院和Helmholtz慕尼黑代谢、肥胖和血管研究所(HI-MAG)的研究人员也想确定罕见的单基因肥胖病例。在这些患者中，单个基因的缺陷是疾病的原因。受影响的儿童通常在儿童早期表现出饱腹感下降，并遭受持续的饥饿感。

在研究一名严重肥胖女孩的组织样本时，莱比锡大学的研究人员发现，一种特定的基因，即agouti信号蛋白(ASIP)基因，在正常情况下不存在的细胞(如脂肪细胞、白细胞和神经元细胞)中大量产生。

               

Antje教授K?rner在研究实验室。资料来源:瑞典帝国，Universit?t莱比锡

项目负责人Antje Körner，儿科研究教授和儿科医生说:“这一发现是单基因人类肥胖研究中缺失的一块拼图。这也证明了人类通过黑素皮质素4受体神经元对能量平衡和体重的关键分子调节机制的重要性，并为我们研究这些机制提供了独特的机会。”

目前研究中发现的突变类型逃过了标准的遗传筛查算法，这意味着它在许多受影响的患者中仍然没有被检测到。多亏了莱比锡儿童肥胖队列的针对性筛选，Körner教授的团队已经确定了另外四名具有相同突变的患者。

“鉴于这一发现，我认为我们需要重新考虑我们用来识别单基因肥胖患者的策略。我们研究的最终目标是将遗传研究的发现转移到未来肥胖的个性化治疗方案中，”HI-MAG的主任，也是医学院CRC 1052“肥胖机制”的发言人Matthias Blüher说。