一种内源性逆转录病毒导致了白化袋鼠

【字体: 时间:2022年03月11日 来源:Genome

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  京都大学的研究人员检测了酪氨酸酶(TYR)的基因,这种酶因能产生黑色素而闻名。在TYR基因中,他们发现一个额外的DNA片段会导致白化病。

  
   

Mutation in wallaby gene causes albinism    

多余的DNA片段阻碍色素沉着


京都大学首次在一种长得像袋鼠的小袋鼠身上发现了白化病(即色素沉着丧失)的遗传原因。

小袋鼠天生有棕色或灰色的皮毛,这就是遗传学家所说的野生型基因表达,或表现型。研究小组负责人Akihiko Koga注意到,在不同的国家都有野生型母亲产下白色小袋鼠的案例。

Koga说:“我想知道是否有一个最近的共同祖先作为白化病的来源。”

2015年,在日本高知野一动物园,一只正常肤色的母袋鼠产下了一只浅肤色的小袋鼠,调查这一假说的机会来了。

研究小组检测了酪氨酸酶(TYR)的基因,这种酶以产生黑色素(一种天然的皮肤色素)而闻名。在TYR基因中,他们发现一个额外的DNA片段导致了突变,即基因蛋白质的最后三分之二部分的丢失。

这类似于在发布一条推文之前复制并粘贴一个单词,导致推文末尾的文本长度相等,超过字数;这个词的意思是把重要的单词“推”到后面,使推文变得不完整和混乱。

这种突变是由逆转录病毒(如HIV)的遗传物质复制而引起的,并被植入宿主袋鼠体内。这种复制体被称为内源性逆转录病毒,是通过一种简单的聚合酶链反应(PCR)检测到的,这种检测目前常用来确定病毒感染,如sars-covid。

说起来容易做起来难,因为突变基因在哺乳动物白化病患者身上很难找到,包括灵长类动物和浣熊狗。但这个团队成功地找到了一种有袋类动物。

“我们在一只小袋鼠身上发现了这个插入的片段,我们给它起了个恰当的名字,”Koga提到。

walb基因的插入可能是通过以下三个过程之一发生的:1)内源性,即被来自另一个生物体的外源性病毒感染;2)被上一代病毒再次感染;或3)逆转录转位,定义为内源性逆转录病毒在细胞内的移位。

虽然这一过程还没有被确定,Koga的团队已经推断出这是一个最近的进化事件。如果这种突变基因的基因表达对野生小袋鼠的生存不利,那么它就会把自己从谱系中移除。



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