DNA编辑的效率、精度和可靠性取得新突破

新方法在精确引入人类基因组突变方面取得突破。

　　

在一项新的研究中，德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的研究人员描述了在人类和其他基因组中引入突变的方法的改进——使这些方法更有效，更不容易出错。

在基因组编辑领域，科学家们经常需要将一个字母——对应于DNA碱基腺嘌呤(Adenine)、鸟嘌呤(Guanine)、胞嘧啶(Cytosine)或胸腺嘧啶(Thymine)中的一个——改变为基因组中特定位置的另一个字母。为了做到这一点，他们使用试剂将DNA的两条链切割到他们想要改变的位置附近。然后，他们为细胞提供含有所需新字母的DNA分子，希望细胞的修复系统在DNA断裂修复时使用这些分子引入所需的突变。由于细胞中不同的修复系统相互竞争，并且这些系统中只有一个能够引入所需的新突变，因此迄今为止，单字母基因组编辑的应用受到低效率和意外副产品的限制。

通过联合抑制与预期修复途径竞争的两种修复途径，该团队实现了在细胞群体中高达93%的染色体中诱导点突变。重要的是，这种方法在很大程度上消除了期望突变所在区域的不需要的插入、缺失和重排，以及基因组中其他位置的意外变化。因此，它大大提高了DNA编辑过程的精度和可靠性。

研究突变的影响

研究人员通过改变人体细胞中58个不同的靶点，在实验室中证明了这种新方法的有效性。这种方法可能在基础研究中有许多应用，这种方法更容易地将基因变化引入细胞中，还可以研究将现代人与尼安德特人区分开来的突变的影响。

科学家们还纠正了来自患有三种遗传性疾病的患者的细胞中的致病突变:贫血、镰状细胞病和血栓病。“未来帮助治愈人类疾病的影响可能是巨大的。人们可以想象从病人身上取出细胞，在这种方法的帮助下对它们进行编辑，然后把它们还给病人，”领导这项工作的Stephan Riesenberg说。“然而，从证明该方法在实验室有效到将其应用于患者，还有很长的路要走。”