Nature Genetics发布目前最大规模的大脑遗传学研究结果

英国剑桥大学的研究人员近日开展了迄今为止最大规模的大脑遗传学研究（包括约36,000次脑部扫描），确定了4,000多个与大脑结构有关的基因变异。

　　

英国剑桥大学的研究人员近日开展了迄今为止最大规模的大脑遗传学研究（包括大约36,000次脑部扫描），确定了4,000多个与大脑结构有关的基因变异。这项研究成果于8月17日发表在《Nature Genetics》杂志上。

众所周知，大脑是非常复杂的器官。它由两层组成：外层称为大脑皮层，由折叠的灰质组成，聚集了大量的神经元和突触；内层则由白质组成。大脑皮层非常薄，平均厚度只有2.5 mm，但不是一种均质的组织，灵长类动物的大脑皮层一般分为六层。

在大脑的整体体积、折叠方式和褶皱厚度方面，个体之间存在巨大差异。不过，对于遗传组成如何影响大脑发育，目前还知之甚少。

为了回答这个问题，剑桥大学自闭症研究中心领导的研究团队收集了32,000多名成年人和4,000多名儿童的MRI扫描结果。根据这些扫描结果，研究人员测定了大脑皮层的多种特性。具体来说，他们测定了大脑皮层的厚度、表面积和体积，以及大脑皮层的折叠方式。

之后，他们对13种皮层表型进行了全基因组关联荟萃分析，将遗传信息与大脑皮层的多种特性关联起来。研究团队发现了4,349个与大脑结构有关的基因变异。这些发现使得他们能够确定大脑的不同特性是如何通过基因相互关联的。

剑桥大学自闭症研究中心的Varun Warrier博士是这项研究的共同负责人。“我们一直感兴趣的问题是，与大脑皮层大小（通过体积和面积来测定）有关的基因是否也与大脑皮层的折叠方式有关。通过测定大脑的这些不同特性，并将它们与遗传学相关联，我们发现不同的基因对大脑皮层的折叠和大小有影响，”他说。

研究人员还检查了与普通人群的大脑大小相关的基因是否与某些临床疾病的相关基因重叠，这些疾病患者的头部比一般人大得多或小得多。

共同通讯作者、自闭症研究中心的Richard Bethlehem博士称：“与大脑大小有关的多个基因与头颅疾病的相关基因重叠。然而，我们仍不知道这些基因究竟如何导致大脑大小的变化。”

Warrier博士补充说：“这项研究表明，我们大脑的发育在一定程度上是遗传的。我们的研究结果有助于了解大脑形状和大小的变化如何导致神经和精神疾病，这有望为那些需要帮助的人提供更好的治疗和支持。”

原文检索

Warrier, V., Stauffer, EM., Huang, Q.Q. et al. Genetic insights into human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes. Nat Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01475-y