破解男性乳腺癌基因组

　　

根据威尔康奈尔医学研究人员的一项研究，男性乳腺癌在肿瘤基因组中有明显的改变，这可能是潜在的治疗目标。他们对男性乳腺癌进行了首次全基因组测序分析，研究了10名患者肿瘤样本的完整DNA图谱。

这是将男性乳腺癌视为一种独特疾病的重要一步，男性乳腺癌在每年所有乳腺癌病例中所占比例不到1%。尽管大多数研究都集中在女性乳腺癌患者身上，但在过去40年里，男性乳腺癌发病率的增长速度远远快于女性。此外，大多数男性都没有意识到自己的风险，所以他们往往在更晚期才被诊断出来，治疗效果也更差。

这项研究发表在2月16日的《现代病理学》(Modern Pathology)杂志上，揭示了可能影响诊断和治疗的基因突变和分子图谱。研究人员发现了几个已知会导致癌症生长的基因突变。他们还发现了影响其他五种癌症相关基因的结构变异——基因组中DNA断裂和重新排列的地方。两名男性的BRCA2基因变异会损害DNA修复，这是导致女性乳腺癌的常见原因。在一个由18个额外肿瘤样本组成的扩展研究小组中，大约21%的肿瘤有10到20个过量的FGFR1基因拷贝，FGFR1基因与一些乳腺癌女性的治疗耐药肿瘤有关，已经成为药物靶点。

好消息是，针对这10名男性中的8名发现的基因变异，癌症治疗方法是可行的，这为治疗开辟了新的途径。例如，免疫疗法和PARP抑制剂等药物可能对BRCA2基因变异和大量肿瘤突变的男性有效。引发癌症的NTRK1基因重排可能对激酶抑制剂有反应。此外，这里发现的基因突变可能会导致新的靶向治疗的发现。

作者说，虽然需要更大规模的研究来证实研究结果，但新的发现表明，针对这一研究不足的男性患者群体进行量身定制的治疗是必要的。