量子计算与基因组学相遇:超高速DNA分析的曙光

一个新成立的项目，重点是使用量子计算来加速基因组学，团队联合世界领先的专家，致力于开发算法来加速对全基因组数据集的分析，这可能会彻底改变个性化医疗和病原体管理。

　　

由剑桥大学、威康桑格研究所和EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)的研究人员参与一项新的合作，联合了一个世界领先的跨学科团队——他们拥有量子计算、基因组学和先进算法方面的技能，目标是解决基因组科学中最具挑战性的计算问题之一：为大群体样本建立、增强和分析全基因组数据集。他们的项目处于生物医学和量子计算研究的前沿。该项目是惠康跳跃量子生物(Q4Bio)支持挑战计划在全球范围内选定的12个项目之一，已获得高达350万美元的资助，用于探索量子计算改善人类健康的潜力。

基因组学的进展

自二十多年前人类基因组首次测序以来，基因组学已经彻底改变了科学和医学。在64亿个DNA密码字母中，人与人之间的差异不到1%，但正是这些基因差异使我们每个人都独一无二。我们的遗传密码可以洞察我们的健康状况，帮助诊断疾病，或指导医学治疗。

然而，已有的人类基因组序列参照，是基于少数人的数据，并不能代表人类的多样性。十多年来，科学家们一直在努力解决这个问题，并于2023年产生了第一个人类泛基因组参照。泛基因组是捕获种群遗传多样性的许多不同基因组序列的集合。所有物种都有可能产生泛基因组，包括SARS-CoV-2等病原体。

基因组学中的量子计算

泛基因组学是一个新的科学领域，需要高水平的计算能力。虽然现有的人类参考基因组结构是线性的，但泛基因组数据可以用一个称为序列图的网络来表示和分析，该网络存储了许多基因组之间遗传关系的共享结构。然后将随后的个体基因组与泛基因组进行比较，包括通过图绘制其序列的路径。

新项目中旨在开发量子计算方法，以加速将数据映射到图节点的关键过程，并在图中找到良好的路径。量子技术将掀起高性能计算的革命。经典计算将信息存储为二进制位，即0或1。然而，量子计算机与可以同时处于不同状态叠加的粒子一起工作。量子计算机中的信息不是用比特来表示，而是用量子位(量子比特)来表示，量子位的值可以是0或1，也可以是0和1之间的叠加态。它利用量子力学来解决那些用经典计算机无法解决的问题。

挑战与未来展望

然而，目前的量子计算机硬件天生对噪声和退相干敏感，因此扩大规模是一个巨大的技术挑战。虽然已经有令人兴奋的概念验证实验和演示，但今天的量子计算机在尺寸和计算能力方面仍然有限，这限制了它们的实际应用。但重大的量子硬件进展预计将在未来三到五年内出现。

Wellcome Leap Q4Bio挑战赛的前提是，任何新计算方法的早期阶段都将从应用程序、软件和硬件的共同开发中获得最大的进步和收益，从而允许对尚未普及的早期系统进行优化。

基于最先进的计算基因组学方法，该团队将使用真实数据开发、模拟并实施新的量子算法。算法和方法将首先在现有的强大的高性能计算(HPC)环境中进行测试和改进，这将用作预期量子计算硬件的模拟。他们将首先使用一小段DNA序列来测试算法，然后处理相对较小的基因组序列，如SARS-CoV-2，然后再转向更大的人类基因组。

团队视角

来自剑桥大学应用数学和理论物理系的该项目的首席研究员Sergii Strelchuk博士说:“计算基因组学和泛基因组学中许多具有挑战性的问题的结构，特别是使它们成为量子计算承诺的加速的合适候选人。我们正在进行一段激动人心的旅程，开发和部署针对基因组数据的量子算法，以获得使用经典算法无法获得的新见解。”

Wellcome Sanger研究所的首席系统管理员David Holland正在努力创建模拟量子计算机的高性能计算环境，他说:“我们只是触及了量子计算和泛基因组学的表面。所以把这两个世界结合在一起是非常令人兴奋的。我们不知道未来会发生什么，但我们看到了取得重大进展的巨大机会。我们今天所做的事情，希望能让明天变得更好。”

EMBL-EBI项目负责人David Yuan博士说:“一方面，我们是从零开始的，因为我们甚至还不知道如何在量子计算环境中表示泛基因组。如果你把它和第一次登月相比，这个项目相当于设计火箭和训练宇航员。另一方面，我们有坚实的基础，建立在几十年来由世界各地的研究人员产生的系统注释的基因组数据上，并由EMBL-EBI提供。我们正在利用这些知识为生命科学开发下一代工具，这证明了开放数据和协作科学的重要性。”

这项工作的潜在好处是巨大的。将特定的人类基因组与人类泛基因组(而不是现有的人类参考基因组)进行比较，可以更好地了解其独特的组成。这对于推动个性化医疗将是非常重要的。细菌和病毒基因组的类似方法将支持病原体暴发的跟踪和管理。