研究表明，癌症患者从基因组匹配治疗中获得重要益处

杰克逊实验室的缅因州癌症基因组计划团队提供了令人信服的证据，证明基因组匹配治疗可以为患者带来显著的益处。

　　

2016年，位于癌症研究前沿的国家癌症研究所指定的癌症中心杰克逊实验室(JAX)启动了缅因州癌症基因组计划(MCGI)，将癌症治疗的最新进展带给缅因州农村患者。现在，在成功地扩大了整个缅因州的基因组肿瘤检测和靶向癌症治疗后，MCGI团队提供了令人信服的证据，证明基因组匹配治疗可以为患者带来显着的益处。

最近发表在《npj精密肿瘤学》上的MCGI报告显示，只有17%的患者通过MCGI接受了基因组匹配的治疗，这表明基于基因组信息的治疗在检测和提供之间存在巨大差距。然而，与未接受基因组匹配治疗的患者相比，接受基因组匹配治疗的患者在一年内死亡的可能性降低了31%。虽然这是一项观察性研究，但研究结果清楚地指出，基因组肿瘤检测和匹配治疗可能会显著提高患者一年的生存率。

在这项观察性研究中，在对肿瘤DNA进行测序后，癌症患者没有接受基因组匹配治疗的原因有很多。一定比例的患者没有检测到可操作的肿瘤变异，因此他们接受标准治疗。

“对其他人来说，这是护理交付的问题，”JAX首席医疗官、MCGI医疗总监延斯·鲁伊特(Jens Rueter)医学博士说。“患者可能患有可采取行动的肿瘤变体，但只能通过参与缅因州农村地区无法获得的临床试验，或者患者所在的社区医院可能无法提供市场上已有的治疗方法。”

由JAX癌症中心翻译教育副主任Rueter和前JAX总裁兼首席执行官医学博士Edison Liu牵头。在美国，2016年启动MCGI的动力是缅因州当地缺乏最近开发的针对癌症患者的基因组检测和靶向治疗策略。此外，大多数患者没有时间和财力前往波士顿或纽约接受治疗。因此，JAX创建了MCGI，将最新的精准肿瘤学和治疗技术带给患者。

到2020年，仅仅四年的时间里，MCGI就与缅因州的每一家肿瘤学诊所(一共有13家)建立了合作关系，并招募了1600多名患者。MCGI的项目主管利亚·格雷厄姆(Leah Graham)介绍说，早期的工作重点是向肿瘤学家和其他医疗保健专业人员提供基因组教育，为他们的病人免费提供基因组肿瘤检测，并通过基因组肿瘤委员会向精准肿瘤专家详细咨询检测结果。

对MCGI患者的随访显示，在1052名未接受基因组匹配治疗的患者中，399名(37.9%)在同意后365天内死亡。相比之下，基因组匹配组的这一比例为30.6%(206人中有63人)。在对基线特征进行调整后，分析显示，基因组匹配组在第一年死亡的可能性比接受标准治疗的组低31%，尽管只有9%的人能够参加临床试验，这一比例比其他研究之前报道的要小，这可能是由于缅因州的乡村性。

在MCGI研究中，接受基因组匹配治疗的受测患者比例为17%，与2019年一项更大规模的退伍军人事务研究中发现的数字完全吻合，这表明癌症治疗的提供不仅限于缅因州。展望未来，MCGI项目将更加专注于实现有效的精准肿瘤护理服务，无论是通过其基因组肿瘤委员会项目，在缅因州提供更多生物标志物驱动的临床试验，还是使用移动外展服务，直接为那些可能无法获得治疗的患者提供治疗。

这项研究有一些局限性。患者主要为白人和非西班牙裔，反映了缅因州的人口特征;基因组肿瘤检测是免费提供的，这有可能扩大其使用范围;研究人群也有不同的癌症部位和分期。

Rueter说:“尽管如此，我们已经提供这个项目7年了，我们可以看到对患者治疗结果的一些真正积极的影响。”“在未来，我们希望在人口水平上做我们现在在缅因州做的MCGI，这意味着每个病人都接受基因组肿瘤检测和彻底的生物标志物分析。我们如何提供护理以及如何通过MCGI扩大临床试验的机会，可以成为全国其他州的蓝图，特别是那些有重要农村地区的州。”