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神经病变是一种神经损伤会损害感觉和运动的疾病，有多种原因，包括感染。
神经病变是一种神经损伤会损害感觉和运动的疾病，有多种原因，包括感染。现在，来自英国的研究人员已经确定了一种新发现的神经病变的明显遗传变化，并相信他们的研究将为深入了解病因机制以及为什么一些以前健康的人感染后会发生神经病变，而其他人则不会。
英国曼彻斯特大学博士后研究员Rob Harkness博士于星期一在欧洲人类遗传学学会年会上发言，他讲述了一名在重症监护室中健康成长到七个月大的儿童。在轻度发烧和皮疹后，她变得软弱无力，需要呼吸帮助，并在一岁生日前去世。类似的模式影响了她的两个哥哥。
“当时，我们进行了一项基因发现研究。我们发现一个基因发生了变化，我们认为这可能是原因，但直到大约十年后，我们才发现第二个受影响的家庭出现了相同基因的变化，并且有类似的临床病史，即轻度感染后出现快速神经病变。现在我们知道有12例“这种基因的改变感染了家庭。”
该基因改变引起的物理效应与被称为Guillain-Barrésyndrome的神经病变患者相似，这种神经病变也可能由感染引发，包括Epstein-Barr病毒和弯曲杆菌（campylobacter）。这种情况可能始于完全健康的人，导致他们腿部虚弱，并蔓延至全身，包括影响他们的呼吸。
英国曼彻斯特大学博士后研究员Rob Harkness博士说：“我们希望，我们的发现将提供对导致问题的机制的见解。我们对患者细胞进行的实验显示出与运动神经元病（MND）相似的特征，我们可能能够利用在MND研究中获得的知识来帮助受这种新定义疾病影响的患者，反之亦然。不幸的是，目前还没有针对此类神经病变的有效预防策略，但我们对这些疾病的原因有了更深入的了解，这将是开发治疗方法的第一步。"
新的结果可以快速、准确地进行诊断，而不是进行大量冗长、昂贵的调查。他们已经允许对有可能生下受影响孩子的个人进行预概念测试，以便为他们未来的生育选择提供信息。自从研究人员开始宣传他们的研究成果以来，全世界已经确定了更多的家庭，这使他们相信这种罕见的情况比他们原先认为的更普遍。他们正在继续他们的工作，从受影响的人捐赠的皮肤细胞中制造神经，使他们能够理解为什么这种疾病会影响神经系统具体来说，并测试潜在的治疗方法。
Harkness博士说：“我们也在利用果蝇进行这些研究。我们的假设是，导致这种特殊神经病变的单个基因会发生变化，这是正确的。然而，我们无法预测它会是哪个基因，它的作用是什么。现在我们知道，我们鉴定的基因对控制蛋白质和核酸在细胞核和细胞质之间的移动至关重要充满细胞内部的液体。这种运动控制非常敏感，对于患有这种疾病的患者来说，极易受到压力、温度和感染的影响，当它影响到神经时，神经就无法修复。"
会议主席Alexandre Reymond教授说：“这是基因与环境相互作用的一个典型例子。我们所有人都在各自的基因组上进行微小的改变（遗传变异），这使我们面临环境变化的风险，在本例中是特定感染。”
