土耳其糖尿病肥胖与非肥胖人群中APOE2 rs7412、APOA2 rs5082、APOA5 rs662799及MTHFR rs1801133多态性的遗传关联分析

来自土耳其的研究人员针对肥胖与2型糖尿病的遗传关联机制，开展了一项聚焦APOE2(rs7412)、APOA2(rs5082)、APOA5(rs662799)和MTHFR(rs1801133)多态性的病例对照研究。通过RT-qPCR技术检测198例糖尿病患者（肥胖/非肥胖各99例），发现APOA2 CC纯合子携带者在肥胖糖尿病患者中呈现更高LDL-C、血糖及BMI水平，而APOE2 C等位基因在非肥胖组显著关联高甘油三酯和低HDL-C。该研究首次揭示了土耳其人群这些基因多态性与糖尿病代谢表型的特异性关联。

　　

这项探索性研究深入剖析了土耳其糖尿病群体中四种关键基因多态性的代谢调控作用。当脂肪细胞异常增殖引发肥胖时，常伴随胰岛素抵抗型糖尿病（T2DM）的发生。研究团队采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）技术，精准检测了载脂蛋白E2（APOE2 rs7412）、载脂蛋白A2（APOA2 rs5082）、载脂蛋白A5（APOA5 rs662799）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR rs1801133）的基因型分布。

在99对肥胖与非肥胖糖尿病患者的对照分析中，APOA2基因的CC纯合子基因型展现出令人瞩目的代谢特征——携带者不仅低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和空腹血糖显著升高，其体重指数（BMI）更是明显超标。而APOE2基因的C等位基因则上演了"代谢双面戏"：在非肥胖糖尿病患者中，该变异与飙升的甘油三酯（TG）及骤降的高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平密切相关，与TT基因型形成鲜明对比。

值得注意的是，虽然APOA5和MTHFR多态性在组间未呈现显著差异，但该研究首次在土耳其人群中发现APOA2/APOE2基因型与糖尿病代谢异常的"民族特异性"关联模式，为精准医疗提供了重要遗传学依据。