可计算表型分析：针对青少年男性青春期发育和糖尿病的通用转化医学方法

《Nursing Research》：Computable Phenotyping: Disease-Agnostic Translational Methods to Puberty and Diabetes in Adolescent Males

可计算表型框架用于研究早熟与II型糖尿病风险关联，试点显示男性早熟者14-18岁患糖尿病风险增6倍，框架支持护理研究与数据科学应用。

　　

摘要通俗语言总结

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背景

可计算表型分析是一种数据科学方法，它系统地整合了临床特征（如疾病、病症或患者群体），使得数据库能够被查询以找到符合这些特征的条目。开发可计算表型将提升当前的临床和研究工作，并为护士学者在未来数据科学领域（如人工智能（AI）和机器学习（ML）研究）中的有效参与奠定基础。

目的

本研究的目的是：(a) 提出一个通用的、与疾病无关的可计算表型构建框架；(b) 通过探讨以下问题来展示该框架的应用：“青春期提前是否会增加男性患2型糖尿病的风险？”；(c) 阐明可计算表型分析在护理研究中的方法学价值和局限性。

方法

一个概念验证性试点项目通过查询TriNetX去标识化的健康记录数据库，探索了可计算表型分析的实用性。该项目构建了多种可计算表型，以获取经历青春期的儿童的完整病例频率数据。通过将诊断为早熟（医学上定义的青春期提前）的儿童与没有异常青春期诊断的儿童进行比较，可以量化2型糖尿病（T2D）的风险。在提取和整合与系统化可计算表型分析相关的科学和操作原则时，采用了转化科学的方法。

结果

为护士研究人员和临床医生提供了一个六步式的、与疾病无关的可计算表型分析框架，以便他们在工作中利用“大数据”技术。以青春期为例，该框架表明：14至18岁期间，患有早熟的男性患2型糖尿病的可能性是未患早熟男性的六倍。该框架为复杂的统计分析提供了基础，例如在多变量建模和机器学习算法中运用可计算表型。

讨论

这个六步式的可计算表型分析框架将帮助护士学者和临床医生在实际应用中运用数据科学原理。使用该框架的应用包括生成和验证流行病学假设、识别具有特定临床特征的参与者、部署用于医疗监测和决策的统计模型，以及参与未来关于AI和ML算法的研究。以青春期为例的研究为未来的相关研究提供了基础证据。

通俗语言总结本研究介绍了一个六步式的框架，用于创建可计算表型，这是一种在数据库中识别临床特征的系统方法。该框架不依赖于特定疾病，旨在通过利用大数据来提升护理研究和临床实践。一个使用该框架的试点项目发现，14至18岁期间，患有早熟的男性患2型糖尿病的可能性是未患早熟男性的六倍。该框架可以帮助护士学者和临床医生利用数据科学进行假设验证、参与者识别以及高级统计建模，包括AI和ML研究。

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