本视频中PacBio现场应用科学家Samantha Kalla对PureTarget做了详细介绍。PureTarget是PacBio推出的一种强大的、无PCR扩增的、可保留天然甲基化修饰的靶向测序方法。基于CRISPR-Cas9的技术对高分子量DNA直接进行靶标富集，通过高精准长读长HiFi测序实现对高GC含量区域、重复扩增区域等具有挑战性的复杂基因组区域的全面分析。

这种无PCR扩增的工作流程通过保留关键表观遗传信息和提升数据质量，展现出传统方法难以企及的优势。由于无需扩增，PureTarget避免了GC dropout、减少了对长片段大小的偏差，同时消除了PCR复制错误。该技术能对原始DNA分子进行高精准测序，这对研究大型复杂重复扩增等位基因尤为重要。整个工作流程（含测序与分析）可在约三天内完成从样本到答案的全过程。

该综合解决方案的核心是PureTarget Repeat Expansion Panel，可针对20个神经系统疾病相关基因进行分析。当在Revio或Vega系统上对48个样本进行混样检测时，该panel始终能实现高覆盖度。配套的串联重复基因分型工具——Tandem Repeat Genotyping Tool（TRGT）可支持下游分析，通过HiFi reads表征重复motif、等位基因长度及甲基化状态。

视频包含以下内容：
PureTarget 介绍
PureTarget PCR-Free 工作流程
PCR-Free 富集的主要优势
建议的上样DNA的质量
使用TRGT工具分析数据
PureTarget Repeat Expansion Panel介绍