PureTarget技术应用:可扩展与高准确性的重复扩增测序

PureTarget技术应用:可扩展与高准确性的重复扩增测序

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  讲座简介   

突破理论局限,见证PacBio PureTarget的实际表现。本视频展示了PureTarget如何实现大规模重复扩增分析所需的高通量性、准确性与高效性。通过将十几种基因检测整合至一次分析,PureTarget正助力大型诊断实验室简化共济失调等疾病的复杂筛查流程。采用特征明确的参考样本进行性能验证,结果表明Revio、Vega和Sequel IIe系统具有高度一致性与稳定性。

通过本视频一起来探索HiFi测序破解复杂遗传学难题的强大能力,了解PureTarget如何实现传统方法遗漏的中断位点的全序列解析,精确鉴别RFC1等基因中复杂致病性与良性motif以及为FMR1提供"三合一"综合分析方案,单次检测即可获得重复序列长度、中断模式及甲基化状态。

视频包含以下内容:
PureTarget 性能介绍
共济失调筛查的可扩展性
PacBio不同平台的准确性和一致性
解决复杂的重复结构,如RFC1
“三合一” FMR1检测的效率

  交流讨论   

  讲座介绍   

主讲人

PacBio应用科学家 Samantha Kalla

讲座题目:
PureTarget技术应用:可扩展与高准确性的重复扩增测序


 

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