Cell专辑：牛人热议人类遗传学

最新出版（9月30日）的Cell杂志上，来自美国贝勒医学院，德州儿童医院，华盛顿大学等多处的几位著名科学家发表了多篇有关人类遗传学（Human Genetics）的文章，探讨这一领域的研究进展和未来发展。目前Cell杂志免费下载相关文章，不要错过！

　　

生物通报道：最新出版（9月30日）的Cell杂志上，来自美国贝勒医学院，德州儿童医院，华盛顿大学等多处的几位著名科学家发表了多篇有关人类遗传学（Human Genetics）的文章，探讨这一领域的研究进展和未来发展。

人类遗传学是研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。自孟德尔遗传定律被发现后，对于生物和人类遗传与变异现象的研究迅速发展。

近几十年来，人类遗传学取得了硕果累累的成就，并已发展成为多个分支学科。而且今年来基因组测序技术的发展，也大大的促进了这一领域的发展，那么这一研究领域目前的发展现状如何呢，未来又将面临哪些挑战呢？

贝勒医学院人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士，分子与人类遗传学副主任James Lupski博士等人发表了题为“Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease”的文章，分析了族群基因组与人类疾病复杂构架之间的关联，认为由全基因组测序，千人基因组计划，以及靶向基因组测序获得的大量数据揭示了丰富的罕见，个体突变，这可能说明了近期的突变，比远古出现的突变对于疾病易感性和保护性，具有更大的影响。

Gibbs博士和Lupski博士研究组在基因组测序应用于临床方面颇有心得，近期他们在Nature上报告了一项新成果：通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍(Dopa-Responsive Dystonia)疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。这一病例是基因组测序在临床应用中的又一个经典成功案例。目前这一技术已被广泛应用于指导癌症治疗，诊断并帮助治疗病因不明的罕见性疾病。

另外来自剑桥大学的糖尿病基因研究权威John A. Todd，和华盛顿大学的病理学与免疫学系主任Herbert W. Virgin发表了题为“Metagenomics and Personalized Medicine”的文章，提出了宏基因组学与个性化医疗的发展。

在这篇文章中，这两位学者探讨了宿主-基因-微生物之间的相互关系如何决定了一些多因素慢性病的发展，比如I型糖尿病，溃疡性结肠炎，Crohn疾病等。两位学者还提出了全基因组关联研究GWAS对自身免疫疾病，和炎症疾病的重要贡献——解析了这些失序症不同机制的亚型。

这些研究探讨有助于未来人类遗传学的发展，也将为基因组学在临床的应用提出新的见解，目前Cell杂志免费下载相关文章，不要错过！

（生物通：万纹）

原文摘要：

Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease

Human diseases are caused by alleles that encompass the full range of variant types, from single-nucleotide changes to copy-number variants, and these variations span a broad frequency spectrum, from the very rare to the common. The picture emerging from analysis of whole-genome sequences, the 1000 Genomes Project pilot studies, and targeted genomic sequencing derived from very large sample sizes reveals an abundance of rare and private variants. One implication of this realization is that recent mutation may have a greater influence on disease susceptibility or protection than is conferred by variations that arose in distant ancestors.