为什么叶诗文能取得优良成绩？科学家发现“金牌”基因

　　

生物通报道：近期Nature杂志关于叶诗文的报道引起了多方关注，在众多华人学者提出抗议后，Nature杂志发文致歉，昨日央视新闻联播也就此进行了报道。围绕这一事件的一个核心所在就是对于叶诗文为什么能在短时间内进步飞跃，取得优良成绩的争论。

金牌基因

近年来科学家们发现了越来越多与竞技运动有关的基因，比如来自英国格拉斯哥大学的研究人员从基因角度分析牙买加运动员的独特能力，寻找牙买加短跑运动员们共同具有的所谓“金牌基因”。

研究人员对牙买加运动员的基因进行分析后发现，确实存在着与瞬间爆发力类竞技项目有关的基因类型。ACTN3基因，具有增强肌肉构造的功能。研究结果显示，大约75%牙买加短跑运动员的ACTN3基因类型为“CC型”。

属于“CC型”的人，在其短跑时可产生瞬间爆发力的快肌纤维内部，会产生一种能够强化肌肉构造的特殊蛋白质。因此，即使肌肉纤维高速收缩，也能够获得足以耐受的强度。除了田径短距离项目之外，对于要求瞬间爆发力以及力量的其他竞技类项目，上述“CC型”基因同样也是在重大比赛中稳操胜券的关键要素。

还有ACE基因“I”突变的携带者，与没有携带该变异的运动员相比，更容易成功登上8000米的高峰。尼泊尔加德满都谷的夏尔巴人以出色的登山能力而闻名，他们中94%的人拥有“I”基因突变，而其他种族的人群中，只有45%～70%的人拥有这种突变基因。这种基因变异与人的耐久能力相关，对英国跑步运动员的研究发现，这种基因变异在长跑运动员中最为普遍。

当然，这些基因突变虽然在人类种群中是经常发生的，但是运动员可能需要多种这类基因突变的组合，才有可能进入精英运动员的行列。随着越来越多的个人基因组被测序，研究人员开始探究一些罕见的基因变异，这些变异将产生区别于世界级运动员的超级运动员。例如，芬兰的越野滑雪选手埃罗·门蒂兰塔的红细胞生成素受体(EPOR)基因突变使他拥有比常人更多的红细胞，他的携氧能力也比常人提高25%～50%，这一优势助他在奥运会的越野滑雪中运动比赛中赢得了7枚奖牌。

“乒乓”基因

近期还有印度媒体在报道上称，中国人（及华人和华裔选手）之所以在乒乓和羽毛球两项运动中表现出色，这似乎是由基因决定的。报道以本届奥运会兵乓球选手组成为例称，本次共有173名乒乓球运动员参赛，其中55人就有中国人血统，包括巴西籍华人林桂、美国华裔选手邢延华、卢森堡籍运动员倪夏莲，以及为土耳其效力的王博。

在羽毛球赛场上，这一点也很明显，伦敦奥运会172名羽毛球选手中有多达50名都是中国选手，或具有华人血统选手。马来西亚强将李宗伟就是一个很好的例子。

文章说，或许在乒乓球和羽毛球上表现出色，这是中国文化基因的一部分，“要不然该怎么解释，美国女子乒乓球队中的3名成员虽然不是出生在中国，但都有中国血统呢？该怎么解释，印度羽毛球选手嘉娃拉古达的母亲恰巧也是一名中国人呢？” 

与运动疾病有关的基因

来自复旦大学上海医学院的研究人员利用外显子组测序技术证实PRRT2基因突变有可能导致了阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的发生。这不是第一个，也不是最后一个发现的与运动障碍有关的基因。

此前一个由英美等国科学家组成国际研究小组找到了一个与运动神经元疾病（MND）相关的新基因，有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病最常见的致病因素。

研究小组对来自芬兰的MND患者和英国威尔士的一家庭成员的基因情况进行了研究。该威尔士家庭有着多年的遗传病史，家庭中许多人死于早发性MND和神经退行性变疾病——额颞叶痴呆（FTD，也称皮克病）。研究人员通过DNA（脱氧核糖核酸）样本分析后发现，两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异，他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个，而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增”的确切作用目前还不清楚，但研究人员认为，有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制，最终导致其功能衰竭和死亡。

通过进一步研究，研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现，有38%的遗传MND与此变异有关。

还有法国的科学家在一位罹患轻度dysferlinopathy的病人中发现了一种短型的dysferlin；该迷你蛋白可帮助克服腺病毒媒介所存在的对基因大小的限制，并可用于基因疗法以减轻与肌营养不良症有关的各种症状。

研究人员表示，将病人的迷你基因取出并将其放置到一个小鼠的模型中去，该迷你基因可被妥贴地装入到一个腺病毒媒介之中并被注射到缺乏dysferlin的小鼠中去。 该团队发现，接受该腺病毒媒介治疗的小鼠可稳定地表达那种迷你蛋白，而损伤后的肌纤维在愈合过程中可被有效地修复。这些结果表明，该迷你蛋白至少保留了其部分的关键性的功能。 这些结果为用基因疗法来治疗这类肌营养不良症打下了基础。

（生物通：万纹）