Nature Genetics发现了导致孕妇高血压的新基因变异

　　

由伦敦玛丽女王大学和圣巴塞洛缪医院的研究人员领导的一项国际研究发现，一对独特的基因变异会导致孕妇突然发病的高血压。 

英国的这项研究由国家健康研究所资助，他们的EME项目与医学研究理事会、英国心脏基金会和巴茨慈善机构合作。

30%的成年人患有高血压。大多数病例是由遗传和后天因素共同导致的，需要长期治疗，以防止中风和心脏病发作的并发症。 

对于十分之一的高血压患者，可以找到并消除特定的病因。最常见的原因是肾上腺中有一个微小的良性结节。这些是肾脏附近产生类固醇激素的腺体。醛固酮激素会刺激肾脏保留盐分，从而增加血压。因此，原发性醛固酮增多症通常会导致一种对传统药物有耐药性的高血压，与其他高血压患者相比，它会增加中风和心脏病发作的风险。 

多年来，伦敦玛丽皇后大学和圣巴塞洛缪医院的一个研究小组发现了许多基因变异，这些变异会导致小的肾上腺结节产生高水平的醛固酮。他们今天发表在《自然遗传学》杂志上的最新研究发现了一种新类型的原发性醛固酮增多症，这是由一对总是同时出现的独特的新变异巧合引起的。患者主要是女性，她们在怀孕的前几个月突然出现高血压和低血压。 

在与巴黎心血管研究中心Inserm研究主任Christina Zennaro教授及其同事的合作中，研究人员发现，新的变异开启了肾上腺细胞中的受体分子，该受体分子识别妊娠激素人类绒毛膜促性腺激素(HCG)，与常规妊娠测试中测量的结果相同——受体分子引发醛固酮分泌激增。 

伦敦玛丽女王大学内分泌高血压教授莫里斯·布朗说:“尤其令人满意的是，对这些女性高血压病因的认识使她们能够成功怀孕，之后通过切除肾上腺结节的手术，她们的高血压完全治愈，并且能够停用所有药物。”

DOI 10.1038 / s41588 - 021 - 00906 - y