科学家发现了导致斜视的基因突变

　　

确定基因如何影响常见形式的斜视一直是研究人员面临的一个挑战。小的发现被认为是有意义的进步。

波士顿儿童医院的研究人员认为，他们已经帮助改变了现状。他们发现两种类型的斜视——内斜视和外斜视——可能有共同的遗传风险因素。在内斜视患者中存在的第二、第四和第十染色体上的重复也在外斜视患者中发现。

“我们的长期目标是确定潜在的病理生理学，这样我们就可以开发出治疗斜视的方法，”波士顿儿童眼科医生、该研究的首席研究员Mary Whitman医学博士说。“这一发现意味着，如果内斜视和外斜视有共同的潜在原因，这些治疗方法可能对它们都有效。”

内斜视的染色体重复也见于外斜视

有4%的人患有斜视。一些环境风险因素——包括早产、低出生体重、怀孕期间吸烟——与常见的水平斜视有关:眼睛向内(内斜视)或向外(外斜视)。尽管如此，惠特曼说，即使考虑到这些环境因素，遗传也起着重要作用。

为了更好地理解这一作用，惠特曼和来自波士顿儿童眼科和神经内科以及霍华德休斯医学研究所的研究人员完成了波士顿儿童先前的一项研究，该研究确定了三种复发性基因重复，增加了白人内斜视的风险。他们想看看这三条染色体的变异是否与内斜视有关，还是与斜视有更广泛的联系。

他们研究了234名患者的基因样本，这些患者在18年的时间里被招募参加研究。患者有外斜视，其家属有斜视或无斜视。此外，与之前的研究不同，参与者在广泛的种族和民族类别中自我认同。研究人员在《JAMA Ophthalmology》上发表的一篇文章中介绍了他们关于共同遗传风险因素的可能性的发现。

还有一些问题没有得到解答:内斜视或外斜视是否可能是由其他共同的遗传变异或独立的遗传变异引起的?环境因素的作用是什么?尽管如此，新的发现还是给眼科医生带来了希望，他们正朝着正确的方向前进。

Whitman回忆说:“当我们开始研究这个问题时，我们想也许我们会发现一个特定的基因被删除了，这将告诉我们这个基因是重要的。但这不是我们的发现。我们发现这些区域是重复的，我们认为这可能会影响基因调控。”

现在，人们开始了解斜视的成因

Whitman和研究人员已经将染色体变异引入到多能干细胞中。他们正在将这些细胞分化成神经元，寻找神经元结构和功能的变化，以及基因表达和染色质重排，以了解这些变异是如何导致斜视的。

这项研究的发现还不足以帮助创造斜视的具体治疗方法，但它们让研究人员思考了一些可能性。Whitman说：“遗传学的好处是，我们可能有一天能够在人们患上斜视之前识别出他们的风险。我们甚至有可能预防它，如果我们知道目标是谁，并能够给他们治疗。”