Nature发布遗传学重要成果：人类基因组的完全重组图谱

科学家们绘制了一张人类DNA在繁殖过程中如何混合的完整图谱。该地图标志着在了解遗传多样性及其对健康和生育的影响方面迈出了重要一步。它延续了deCODE genetics 25年来对人类基因组新多样性如何产生及其与健康和疾病的关系的研究。

　　

人类基因组的完全重组图谱，遗传学的重要一步

deCODE genetics/Amgen公司的科学家们绘制了一张人类DNA在生殖过程中如何混合的完整图谱。该地图标志着在了解遗传多样性及其对健康和生育的影响方面迈出了重要一步。它延续了deCODE genetics 25年来对人类基因组新多样性如何产生及其与健康和疾病的关系的研究。

发表在《自然》网络版上的这张新地图首次包含了由于DNA序列高度相似而难以检测的祖辈DNA的短尺度洗牌（非交叉）。该图谱还确定了没有重大重组的DNA区域，可能保护关键的遗传功能或防止染色体问题。这一见解提供了一个更清晰的画面，为什么有些怀孕失败，以及基因组如何平衡多样性和稳定性。

虽然这种重组对基因多样性至关重要，但过程中的错误可能导致严重的生殖问题。这些失败可能导致基因错误，阻止怀孕继续，这有助于解释为什么全世界有十分之一的夫妇不孕。了解这一过程为改善生育治疗和诊断妊娠并发症带来了新的希望。

该研究还揭示了男性和女性在基因组重组发生的方式和位置上的关键差异。妇女的非交叉重组较少，但其频率随着年龄的增长而增加，这可能有助于解释为什么母亲年龄较大与妊娠并发症和儿童染色体疾病的风险较高有关。然而，男性没有表现出这种与年龄相关的变化，尽管两性的重组都可能导致突变遗传给后代。

了解重组过程对于理解人类作为一个物种如何进化以及是什么形成了个体差异（包括健康结果）也很重要。所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和新生突变，即存在于孩子而不存在于父母的DNA序列。该图谱显示，突变在DNA混合区域附近升高，因此这两个过程是高度相关的。