加州 ornate shrew（Sorex ornatus）高质量参考基因组的构建及其在物种保护与进化研究中的意义

本研究针对湿地生态系统关键物种 ornate shrew（Sorex ornatus）的基因组资源匮乏问题，通过 PacBio HiFi 长读长与 Omni-C 染色质互作测序技术，完成了高质量、高连续性的全基因组从头组装（contig N50=15.9 Mb，scaffold N50=115.2 Mb）。该基因组完整性高（BUSCO=95.1%），成功解析27条染色体结构，为北美鼩鼱保护基因组学、代谢机制与杂交进化研究提供了关键数据基础，并为受威胁亚种的保育策略制定提供科学依据。

　　

在北美温带和寒带地区的湿地、林地与高山草甸中，生活着一类体型极小却代谢惊人的哺乳动物——长尾鼩鼱（Sorex）。它们虽不起眼，却是生态系统中不可忽视的高效捕食者，维持着昆虫种群与营养流动的平衡。其中，分布于加利福尼亚州与墨西哥下加州地区的 ornate shrew（Sorex ornatus）尤其引人关注。它不仅栖息于日益萎缩的盐沼与湿地生境，还面临人类开发、海平面上升与栖息地破碎化的严重威胁。更复杂的是，该物种与近缘种 vagrant shrew（S. vagrans）之间存在自然杂交现象，多个亚种已被列为加州特别关注物种，其种群存续与遗传健康亟需科学评估与保护干预。

然而，长期以来，缺乏高质量的参考基因组严重限制了人们从分子层面理解其适应性进化、杂交动态与种群遗传结构的能力。为此，由加州大学伯克利分校、戴维斯分校与圣克鲁兹分校等多个单位合作，在加州保护基因组计划（California Conservation Genomics Project, CCGP）的支持下，完成了对 ornate shrew 的高质量基因组组装与注释，该成果已于《Journal of Heredity》发表。

研究人员采用 PacBio HiFi 长读长测序与 Omni-C 染色质构象捕获技术，结合初步组装、光学图谱辅助拼接与多轮人工校正，完成了双单倍型分相基因组组装。样本来自蒙特雷县 McClusky Slough 地区的一只雌性 S. ornatus salarius（标本号 MVZ:Mamm:240319），利用肝组织提取高分子量DNA，经建库、测序和系列生物信息流程完成组装与质量评估。

研究

研究结果：

基因组组装质量与特征

最终获得的主要单倍型（mSorOrn1.0.p）总长为2.81 Gb，包含623个scaffold，contig N50为15.89 Mb，scaffold N50达115.2 Mb。BUSCO完整性评估达95.1%，碱基质量值（QV）为64.17，k-mer完整度为88.7%。经光学图谱与手动校正，共完成294次连接与78次断裂操作，去除了9条污染contig和44条线粒体来源序列。Omni-C互作图谱支持其具有27条染色体，与已知核型结果一致。

线粒体基因组组装

线粒体基因组为环状分子，全长17,106 bp，包含13个蛋白编码基因、22个tRNA和2个rRNA，其组成与结构符合典型哺乳动物线粒体特征。

重复序列与基因注释

基因组中重复序列占比43.07%，以LINE元件为主（26.38%），另有15.53%未分类重复序列。通过Liftoff工具将S. fumeus的注释转移至本组装，实现83.7%的基因与96.1%的结构注释成功映射。

比较基因组与系统意义

与S. fumeus基因组的共线性分析显示平均序列分歧度为5.88%。本研究组装的质量显著优于目前已发布的多数Sorex属基因组，scaffold连续性与基因完整性均达到领先水平，为后续比较基因组与功能进化研究奠定基础。

讨论与意义：

本研究提供的首个高质量 ornate shrew 参考基因组，填补了该物种基因组资源的空白，为多项研究提供关键数据支撑：一是促进北美鼩鼱保护单元划分与种群历史动态重建；二是推动跨物种比较研究，探索其高代谢率（可达同体型哺乳动物预期值的366%）、Dehnel现象（季节性体型与颅骨变化）的遗传基础；三是精准鉴定杂交带与基因渗入模式，尤其可厘清S. ornatus与S. vagrans在旧金山湾区的杂交历史与保育价值；四是为栖息地片段化背景下亚种的管理与恢复提供分子依据。该基因组作为CCGP项目的重要组成部分，将整合群体重测序数据，直接支持加州濒危鼩鼱亚种的保护实践与政策制定。