《BMC Musculoskeletal Disorders》：Maintained gait in persons with arthrogryposis from childhood to adulthood
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为探究先天性多发性关节挛缩症（AMC）患者成年后的行走水平，研究人员开展了 AMC 患者从童年到成年步态变化的研究。结果发现部分 AMC 患者组的步态偏差指数（GDI）有差异，且步态能维持。该研究对了解 AMC 患者步态变化有重要意义。
先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是一种较为罕见的疾病，患者会出现多个关节先天性挛缩。在日常生活中，AMC 患者的行走能力差异很大，从能够独立行走，到不得不依赖轮椅代步。目前，虽然在儿童时期对 AMC 患者有广泛的骨科和矫形治疗，但对于他们成年后的行走水平，人们了解得还十分有限。此外，以往针对 AMC 患者的治疗方法在过去 50 年变化不大，这使得探究新的治疗思路和评估现有治疗长期效果变得尤为迫切。为了解决这些问题，来自瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）等机构的研究人员，开展了一项关于 AMC 患者从童年到成年步态变化的研究。该研究成果发表在《BMC Musculoskeletal Disorders》杂志上，对于深入理解 AMC 患者的步态发展、优化治疗方案以及提升患者生活质量具有重要意义。
研究人员采用了以下几种主要关键技术方法：首先，进行三维（3D）步态分析，使用 8 摄像头运动分析系统，以 100Hz 的采样率收集数据；其次，根据国际分类对患者使用的矫形器进行分类记录；再者，通过临床检查，使用测角仪测量关节活动度，以 0 - 5 级量表评估下肢肌肉力量；最后，从医疗记录中获取患者的骨科手术史。
研究结果如下：
- 参与者分组及基本情况：研究共纳入 12 名参与者，在随访（FU）时，根据行走时关节稳定需求分为 AMC1、AMC2、AMC3 三组。其中，AMC1 组 3 人，需锁定膝关节的膝踝足矫形器（KAFOs）；AMC2 组 5 人，使用自由活动膝关节的 KAFOs 或踝足矫形器（AFOs）；AMC3 组 4 人，使用鞋垫或鞋子。11 人有上肢受累，8 人社区行走，4 人家庭行走，且从童年（CH）到 FU，参与者功能行走能力无变化，均未使用助行器。
- 矫形器使用情况：CH 时，10 人佩戴矫形器，2 人穿鞋；FU 时，AMC2 组有 2 人矫形器使用发生变化。多数参与者在 FU 时每天佩戴矫形器时间较长，且 AMC1 组矫形器重量显著高于 AMC2 组。
- 关节挛缩和肌肉力量：在 CH 和 FU 时，各 AMC 组间关节挛缩无显著差异。多数参与者在髋关节屈伸、外展等肌肉力量方面为 4 - 5 级，部分肌肉力量在 CH 到 FU 有变化。
- 骨科手术史：所有参与者都经历过骨科手术，手术类型多样。
- 步态偏差指数（GDI）：AMC2 组左右侧 GDI 在 CH 和 FU 有显著差异，AMC1 和 AMC3 组无差异。计算 GDI 时，选取最低分腿的数据。
- 步态运动学和时间距离参数：通过对步态周期中九个参数分析，发现各 AMC 组在不同平面有不同运动特征，且随时间部分特征有变化。同时，各 AMC 组在 CH 和 FU 的时间距离参数（如 cadence、walking speed 等）无显著差异。
- 矫形器满意度：使用矫形器的 10 名参与者对矫形器设备（CSD）和服务（CSS）的满意度调查显示，各 AMC 组间无显著差异，但在部分单项上存在不同意见。
- 仅在 FU 进行步态分析的参与者：对 1 名仅在 FU 进行步态分析的参与者单独报告，其有特定 AMC 亚型和肢体挛缩情况，使用特定矫形器，行走参数类似部分 AMC 组，反映出其行走能力和需求。
研究结论和讨论部分指出，在比较 CH 和 FU 的步态时，时间和距离参数经腿长标准化后无差异。AMC2 组在 FU 时 GDI 略低，但不能归因于关节挛缩、肌肉力量或骨科手术。AMC1 组出现骨盆前倾和躯干前倾，可能与一名参与者的背痛有关。参与者的功能行走能力未改变，部分人减少了矫形器使用，而其他人继续使用童年时期的矫形器。各 AMC 组对矫形器和服务的满意度无差异。该研究表明，为 AMC 患者提供从童年到成年的矫形器计划有助于维持其步态，这为未来 AMC 患者的治疗和康复提供了重要的参考依据，也为进一步研究 AMC 患者的长期发展指明了方向。
