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本研究聚焦于罕见的舌根部黏液表皮样癌（MEC），探讨其临床表现、病理特征及治疗策略，为该领域提供了新的见解和参考。
黏液表皮样癌（Mucoepidermoid carcinoma, MEC）是一种起源于唾液腺导管储备细胞的恶性肿瘤，通常发生在腮腺、腭部和颊黏膜，而在舌根部的发生极为罕见。本研究由北京大学深圳医院的研究人员开展，旨在通过一例罕见的舌根部黏液表皮样癌病例，探讨其临床特征、病理学特征及治疗策略，为临床诊断和治疗提供参考。研究结果表明，舌根部黏液表皮样癌具有独特的临床表现和病理特征，手术切除是主要治疗方法，且需结合长期随访。该研究发表于《Journal of Medical Case Reports》。
在唾液腺肿瘤中，黏液表皮样癌（MEC）是一种相对常见的恶性肿瘤，占唾液腺肿瘤的10%~15%。然而，其在舌根部的发生极为罕见，仅在SEER数据库中发现145例（2004-2016年）。这种罕见的肿瘤位置给临床诊断和治疗带来了挑战。为了更好地理解舌根部黏液表皮样癌的临床特征和病理学特征，以及探索有效的治疗策略，北京大学深圳医院的研究人员对一例罕见的舌根部黏液表皮样癌病例进行了详细研究。
研究中，患者为一名33岁男性，表现为左侧舌根部逐渐增大的肿块，伴有溃疡和出血。影像学检查显示左侧舌根部存在一个边界不清的软组织肿块，且颈部淋巴结肿大。通过经口穿刺活检，病理结果显示为低级别黏液表皮样癌。随后，患者接受了经口完整切除和颈部淋巴结清扫术，并采用大腿外侧游离皮瓣进行重建。术后病理检查确认为低级别黏液表皮样癌，且存在MAML2基因融合。术后40个月随访未发现复发或转移。
在技术方法方面，研究人员采用了影像学检查（CT和MRI）、经口穿刺活检、手术切除、病理学检查（包括免疫组化染色和荧光原位杂交FISH检测MAML2基因融合）等技术手段。样本来源于患者的舌根部肿瘤组织及颈部淋巴结。
研究结果表明，该患者的肿瘤主要由黏液细胞构成，呈囊性扩张结构，免疫组化染色显示P63和CK7阳性，PAS染色在黏液细胞中呈阳性，FISH检测确认MAML2基因重排阳性。根据这些结果，最终诊断为低级别黏液表皮样癌（T4aN0M0）。术后未进行辅助放疗或化疗，患者术后恢复良好，随访40个月未发现复发或转移。
在讨论部分，研究人员指出，黏液表皮样癌是一种局部浸润性恶性肿瘤，其在舌根部的发生极为罕见。低级别黏液表皮样癌通常具有较低的恶性度，而高级别肿瘤则更具侵袭性且预后较差。手术切除是主要治疗方法，对于高级别肿瘤或存在神经和淋巴管侵犯的病例，术后可结合放疗或化疗。本例患者为低级别肿瘤，且手术切缘阴性，因此未进行辅助治疗。尽管如此，研究人员仍强调，黏液表皮样癌的复发率较低，但仍需进行长期随访，以确保疾病控制和患者生存率。
综上所述，本研究通过对一例罕见的舌根部黏液表皮样癌病例的详细分析，揭示了其独特的临床表现、病理学特征及治疗策略。该研究不仅为临床医生提供了宝贵的参考，也为未来进一步研究黏液表皮样癌的发病机制和治疗方法奠定了基础。
