Genome-wide landscape of genetic diversity, runs of homozygosity, and runs of heterozygosity in five Alpine and Mediterranean goat breeds：解开山羊遗传密码，探寻品种适应与发展之路

为揭示山羊适应性性状的分子基础，研究人员对 5 个山羊品种进行基因组分析，发现关键基因，助力育种。

　　在动物遗传研究领域，山羊作为重要的家畜，其遗传特性一直备受关注。地中海盆地和阿尔卑斯地区的本地山羊品种，蕴含着丰富的遗传多样性，这对于生物多样性保护和可持续农业生态系统至关重要。这些品种历经数百年的自然选择和环境压力，进化出了独特的表型和基因型适应性，使其能在一些不适宜集约化养殖的地区生存繁衍。然而，如今部分地方山羊品种面临着养殖集约化以及外来高产品种引入的冲击，它们的遗传组成变得愈发复杂。在此背景下，深入了解这些山羊品种的遗传结构和适应性机制迫在眉睫，这不仅有助于保护其遗传资源，还能为山羊育种计划提供科学依据，提高山羊的抗逆性和生产力。

为了揭开这些山羊品种的遗传奥秘，来自意大利帕多瓦大学（University of Padova）和萨萨里大学（University of Sassari）的研究人员展开了一项深入研究。他们的研究成果发表在《Journal of Animal Science and Biotechnology》上，为我们认识山羊遗传多样性和品种改良带来了新的视角。

研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先，对 480 只来自不同品种的泌乳母山羊进行采样，这些山羊来自撒丁岛的 35 个不同农场，涵盖了 5 个品种，包括萨能奶山羊（Saanen，SAA）、阿尔卑斯臆羚色山羊（Camosciata delle Alpi，CAM）、穆尔西亚 - 格拉纳迪纳山羊（Murciano-Granadina，MUR）、马耳他山羊（Maltese，MAL）和撒丁岛本地山羊（Sarda，SAR）。接着，从这些山羊的颈静脉采集血液样本并提取 DNA。然后，利用 Geneseek Genomic Profiler Goat 70K 芯片对基因组数据进行检测，并通过严格的质量控制筛选出合适的数据进行后续分析。之后，运用 Plink 2.0 软件、R 语言相关程序包等进行系统的生物信息学分析，包括构建系统发育树、主成分分析、识别纯合片段（ROH）和杂合片段（ROHet）、计算近交系数等。

研究结果如下：

1. 遗传多样性和品种关系：通过主成分分析（PCA）和邻接法构建系统发育树，发现 SAR 和 MUR、SAA 和 CAM 之间遗传相似性较高，而 MAL 则聚类单独，与其他品种差异较大。这表明不同山羊品种之间存在明显的遗传分化。
2. ROH 和 ROHet 的基因组分布：在不同品种山羊基因组中检测到数量不等的 ROH 和 ROHet。SAR 的 ROH 数量最多，且在 29 条常染色体上的 ROH 比率高于其他品种；MAL 的 ROH 平均长度最长。在 ROHet 方面，SAA 的杂合系数最高，且不同品种在不同长度类别的 ROHet 数量和分布存在差异。例如，所有品种中 0.5 - 1.0 Mb 的 ROHet 片段比例较高，SAA 在该长度类别下的片段数量较多，而 MAL 在 1.0 - 1.5 Mb 的片段数量最多。
3. 近交系数：MAL 的近交系数（基于 ROH 计算的FROH ）最高，这意味着该品种可能需要优化选育策略以保护遗传多样性；SAA 的FROH 最低，显示其遗传多样性相对较高。此外，研究还发现不同计算方法得到的近交系数之间存在一定的相关性。
4. 候选基因和生物通路：在 ROH 热点区域，不同品种鉴定出了许多候选基因，涉及多种生理功能。如 SAA 的 ROH 热点区域基因富集在碳水化合物代谢相关通路，其中 B4GALT1 与牛奶生产性能相关；多个品种共享的 ROH 热点区域基因与环境适应、免疫、繁殖等功能相关，像 GJA3、GJB2 和 GJB6 与感官功能和环境适应有关，DGAT1 与牛奶脂肪生产相关。在 ROHet 热点区域，MUR 品种的功能分析显示相关基因参与间隙连接组装、纤毛组装的正调控等过程。

研究结论和讨论部分指出，该研究全面揭示了 5 个阿尔卑斯和地中海山羊品种的遗传多样性，明确了 ROH 和 ROHet 在基因组中的分布特征。高 ROH 水平可能暗示品种存在近亲繁殖和遗传变异缺乏的问题，这会使种群更容易受到疾病影响，降低对环境变化的适应能力；而高 ROHet 区域则表明基因组中遗传多样性得以维持的部分，有利于品种的健康和抗逆性。研究鉴定出的与牛奶生产、免疫和环境适应相关的候选基因，为山羊育种计划提供了重要的遗传靶点。通过了解这些基因组信息，育种者可以更科学地管理近亲繁殖，保护遗传多样性，培育出更适应环境、生产性能更优的山羊品种。不过，该研究也存在一定局限性，虽然在基因层面提供了有价值的见解，但要确定推断的选择信号的因果变异，还需要更深入的基因组方法，如全基因组测序或精细定位。总的来说，这项研究为山羊遗传资源保护和育种改良奠定了坚实基础，具有重要的理论和实践意义。